| ID |
http://id.who.int/icd/entity/804357902 |
| Preferred Name |
Dysplasie cérébrofaciothoracique |
| Definitions |
Cerebro-facio-thoracic dysplasia or Pascual-Castroviejo syndrome type 1 is a rare syndrome characterized by facial dysmorphism (brachycephaly, hypertelorism, broad nasal bridge, large philtrum, triangular-shaped mouth and micrognathia), intellectual deficit and costovertebral abnormalities (short, bifid or fused ribs, bony bridges joining the posterior arches in some ribs, hemi vertebrae). Intellectual deficit is constant but the severity varies and patients also have cerebral abnormalities: cortical atrophy, hypoplasia of the corpus callosum and cerebellar vermis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Cerebro-facio-thoracic dysplasia or Pascual-Castroviejo syndrome type 1 is a rare syndrome characterized by facial dysmorphism (brachycephaly, hypertelorism, broad nasal bridge, large philtrum, triangular-shaped mouth and micrognathia), intellectual deficit and costovertebral abnormalities (short, bifid or fused ribs, bony bridges joining the posterior arches in some ribs, hemi vertebrae). Intellectual deficit is constant but the severity varies and patients also have cerebral abnormalities: cortical atrophy, hypoplasia of the corpus callosum and cerebellar vermis. εγκεφαλικό-facio-θωρακική δυσπλασία ή pascual-castroviejo σύνδρομο τύπου 1 είναι ένα σπάνιο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από δυσμορφία του προσώπου (βραχυκεφάλων, υπερτελή, ευρύ ρινικό γεφύρι, μεγάλο φιλέτο, τριγωνικό σχήμα στόμα και micrognathia), διανοητικό έλλειμμα και costovertebral ανωμαλίες (σύντομες, διεφθαρμένες ή λιποδιαλυτές νευρώσεις, γέφυρες που ενώνουν τους οπίσθιους δακτυλίους σε μερικές νευρώσεις, hemi vertebrae). διανοητικό έλλειμμα είναι σταθερό αλλά η σοβαρότητα ποικίλλει και οι ασθενείς έχουν επίσης εγκεφαλικές ανωμαλίες: cortical ατροφία, υποπλασία του corpus callosum και παρεγκεφαλιδική σπονδυλική στήλη. Cerebro-facio-thorakale Dysplasie oder Pascual-Castroviejo-Syndrom Typ 1 ist ein seltenes Syndrom, das durch Gesichtsdysmorphismus (Brachyzephalie, Hypertelorismus, breite Nasenbrücke, großes Philtrum, dreieckige Mund- und Mikrognathie), intellektuelles Defizit und kostovertebrale Anomalien (kurze, bifide oder fusionierte Rippen, knöcherne Brücken, die in einigen Rippen die hinteren Bögen verbinden, Hämiwirbel) gekennzeichnet ist. Das intellektuelle Defizit ist konstant, aber die Schwere variiert und die Patienten weisen auch zerebrale Anomalien auf: kortikale Atrophie, Hypoplasie des Corpus callosum und Kleinhirnwirbel. la dysplasie cérébro-facio-thoracique ou le syndrome de pascual-castroviejo, type 1, est un syndrome rare caractérisé par un dysmorphisme facial (brachycéphalie, hypertélorisme, large pont nasal, large philtrum, bouche triangulaire et micrognathie), un déficit intellectuel et des anomalies costo-vertébrales (côtes courtes, bifides ou fusionnées, ponts osseux joignant les arches postérieures de certaines côtes, hémi vertèbres). cerebro-facio-thoracic dysplasia or pascual-castroviejo typ 1 to rzadki zespół charakteryzujący się dysmorfizmem twarzy (brachycefalia, hiperteloryzm, broad nasal bridge, large philtrum, triangular-shaped mouth and micrognathia), deficytu intelektualnego i costovertebral nieprawidłowości (krótkie, bifid lub fused ribs, bony mosty łączące tylnych łuków w niektórych żebra, kręgów mózgowych). deficyt intelektualny jest stała, ale nasilenia waha i pacjenci mają również zaburzenia mózgowe: cortical atrofii, hipoplazja corpus callosum i cerebellar vermis. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dysplasie cérébrofaciothoracique |
| browserUrl | NA |
| label | δυσπλασία των εγκεφαλικών αγγείων zerebrofaciothorakale Dysplasie Dysplasie cérébrofaciothoracique Cerebrofaciothoracic dysplasia dysplazja móżdżku mózgowo-rdzeniowym |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||