| ID |
http://id.who.int/icd/entity/808135226 |
| Preferred Name |
sitostérolémie |
| Definitions |
Sitosterolaemia is a genetic disorder caused by deregulation of cholesterol absorption and accumulation of sterols, notably those of plant origin (hence the name phytosterolaemia). The clinical characteristics include xanthomas, premature coronary atherosclerosis, hemolytic anaemia and/or hepatopathy. The disease has been associated with mutations in two genes mapped to the STSL locus: ABCG5 and ABCG8. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | sitosterolaemia jest zaburzenie genetyczne spowodowane deregulacja wchłaniania cholesterolu i gromadzenie steroli, zwłaszcza tych pochodzenia roślinnego (stąd nazwa phytosterolaemia). charakterystyka kliniczna to xanthomas, przedwczesny miażdżyca wieńcowa, niedokrwistość hemolityczna i / lub hepatopathy. choroba została powiązana z mutacjami w dwóch genach odwzorowanych do stsl locus: abcg5 i abcg8. sitosterolaemia είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την απορρύθμιση της απορρόφησης της χοληστερόλης και τη συσσώρευση των στερολών, κυρίως εκείνων φυτικής προέλευσης (εξ ου και το όνομα φυτοστερόλες). τα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ξανθώματα, πρόωρα στεφανιαία αθηροσκλήρωση, ημικυτική αναιμία ή / και ηπατοπάθεια.η νόσος έχει συσχετιστεί με μεταλλάξεις σε δύο γονίδια που χαρτογραφούνται στον τόπο stsl: abcg5 και abcg8. Sitosterolämie ist eine genetische Störung, die durch die Deregulierung der Cholesterinaufnahme und die Anhäufung von Sterolen, insbesondere pflanzlichen Ursprungs (daher der Name Phytosterolämie) verursacht wird. die klinischen Merkmale umfassen Xanthome, vorzeitige koronare Atherosklerose, hämolytische Anämie und / oder Hepatopathie. Die Krankheit wurde mit Mutationen in zwei Genen in Verbindung gebracht, die dem Stsl-Lokus zugeordnet sind: abcg5 und abcg8. la sitosterolémie est un trouble génétique causé par la déréglementation de l'absorption du cholestérol et l'accumulation de stérols, notamment ceux d'origine végétale (d'où le nom phytostérolémie). les caractéristiques cliniques comprennent les xanthomes, l'athérosclérose coronarienne prématurée, l'anémie hémolytique et / ou l'hépatopathie. Sitosterolaemia is a genetic disorder caused by deregulation of cholesterol absorption and accumulation of sterols, notably those of plant origin (hence the name phytosterolaemia). The clinical characteristics include xanthomas, premature coronary atherosclerosis, hemolytic anaemia and/or hepatopathy. The disease has been associated with mutations in two genes mapped to the STSL locus: ABCG5 and ABCG8. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | sitostérolémie |
| browserUrl | NA |
| label | sitostérolémie Sitosterolaemia Sitosterolämie intrapartum αιμορραγία ινωδόλυσης sitosterolaemia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||