| ID |
http://id.who.int/icd/entity/808184224 |
| Preferred Name |
composante du complexe de golgi oligomère conservé 7 déficience |
| Definitions |
The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type IIe is characterised by dysmorphism, skeletal dysplasia, hypotonia, hepatosplenomegaly, jaundice, cardiac insufficiency, recurrent infections and epilepsy. To date, it has been described in two infants, both of whom died within the first three months of life. The syndrome is caused by a mutation in the gene encoding COG-7 (chromosome 16), a subunit of the oligomeric Golgi complex. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | cdg (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę. (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę. (chromosomy 16), subunit oligomeric golgi kompleks. τα σύνδρομα cdg (συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης) σύνδρομα είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών που επηρεάζουν τη σύνθεση της γλυκοπρωτεΐνης. τύπος συνδρόμου cdg χαρακτηρίζεται από δυσμορφισμό, σκελετική δυσπλασία, υποτονία, hepatosplenomegaly, ίκτερος, καρδιακή ανεπάρκεια, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και επιληψία. les syndromes cdg (troubles congénitaux de la glycosylation) sont un groupe de troubles autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg de type iie est caractérisé par le dysmorphisme, la dysplasie squelettique, l'hypotonie, l'hépatosplénomégalie, l'ictère, l'insuffisance cardiaque, les infections récurrentes et l'épilepsie. à ce jour, il a été décrit chez deux nourrissons, tous deux décédés au cours des trois premiers mois de vie. le syndrome est causé par une mutation du gène codant le cog-7 (chromosome 16), une sous-unité du complexe oligomérique de golgi. das cdg-Syndrom (angeborene Störungen der Glykosylierung) ist eine Gruppe autosomal rezessiver Störungen der Glykoproteinsynthese. Das cdg-Syndrom Typ iie ist durch Dysmorphismus, Skelettdysplasie, Hypotonie, Hepatosplenomegalie, Gelbsucht, Herzinsuffizienz, wiederkehrende Infektionen und Epilepsie gekennzeichnet. bisher wurde es bei zwei Säuglingen beschrieben, die beide innerhalb der ersten drei Lebensmonate starben. Das Syndrom wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das Cog-7 (Chromosom 16) kodiert, einer Untereinheit des oligomeren Golgi-Komplexes. The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type IIe is characterised by dysmorphism, skeletal dysplasia, hypotonia, hepatosplenomegaly, jaundice, cardiac insufficiency, recurrent infections and epilepsy. To date, it has been described in two infants, both of whom died within the first three months of life. The syndrome is caused by a mutation in the gene encoding COG-7 (chromosome 16), a subunit of the oligomeric Golgi complex. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | composante du complexe de golgi oligomère conservé 7 déficience |
| browserUrl | NA |
| label | composante du complexe de golgi oligomère conservé 7 déficience Component of conserved oligomeric Golgi complex 7 deficiency Komponente des konservierten oligomeren Golgi-Komplexes 7 Mangel składnik konserwowanych oligomeric golgi complex 7 niedobór συστατικό του διατηρημένου oligomeric golgi συγκρότημα 7 ανεπάρκειας |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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