| ID |
http://id.who.int/icd/entity/812653109 |
| Preferred Name |
hyperammonaemia due à une carence en n-acetylglutamate synthétase |
| Definitions |
N-acetylglutamate synthase (NAGS) deficiency is a urea cycle disorder leading to hyperammonaemia with variable clinical manifestations including vomiting, hyperactivity or lethargy, diarrhoea, poor feeding, seizures, hypotonia, delayed psychomotor development and respiratory distress. The hyperammonaemia is often severe and may lead to hyperammonaemic coma. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | n-acetylglutamate synthase (nags) deficiency is a urea cycle disorder leading to hyperammonaemia with variable clinical δήλωσεις συμπεριλαμβανομένων έμετος, υπερκινητικότητα ή λήθαργος, διάρροια, κακή διατροφή, επιληπτικές κρίσεις, υποτονία, καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη και αναπνευστικές διαστάσεις. η υπερammonaemia είναι συχνά σοβαρή και μπορεί να οδηγήσει σε υπεραναιμία coma. N-acetylglutamate synthase (NAGS) deficiency is a urea cycle disorder leading to hyperammonaemia with variable clinical manifestations including vomiting, hyperactivity or lethargy, diarrhoea, poor feeding, seizures, hypotonia, delayed psychomotor development and respiratory distress. The hyperammonaemia is often severe and may lead to hyperammonaemic coma. n-Acetylglutamat-Synthase (nags) -Mangel ist eine Harnstoffzyklusstörung, die zu Hyperammonämie mit variablen klinischen Manifestationen wie Erbrechen, Hyperaktivität oder Lethargie, Durchfall, schlechter Ernährung, Krampfanfällen, Hypotonie, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und Atembeschwerden führt. die Hyperammonämie ist oft schwerwiegend und kann zu hyperammonämischem Koma führen. n-acetyloglutaminian synthase (nags) niewydolność jest urea cykl nieładem prowadzi hyperammonaemia z zmiennymi klinicznymi manifestacjami wliczając vomiting, nadpobudliwość lub letargia, biegunka, biedny karmienie, seizures, hypotonia, opóźniony psychomotor rozwój i oddechowych distress. hyperammonaemia jest często surowa i może prowadzić do hiperamonowej śpiączki. la déficience en n-acétylglutamate synthase (nags) est un trouble du cycle de l'urée conduisant à une hyperammonémie avec des manifestations cliniques variables incluant vomissements, hyperactivité ou léthargie, diarrhée, mauvaise alimentation, crises épileptiques, hypotonie, retard du développement psychomoteur et détresse respiratoire. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | hyperammonaemia due à une carence en n-acetylglutamate synthétase |
| browserUrl | NA |
| label | Hyperammonämie aufgrund eines Mangels an n-Acetylglutamat-Synthetase Hyperammonaemia due to N-acetylglutamate synthetase deficiency η υπερκαλιαιμία οφείλεται σε n-acetylglutamate ανεπάρκειας σύνδρομου hyperammonaemia due à une carence en n-acetylglutamate synthétase hiperamoniaku ze względu na brak syntezy n-acetyloglutaminian |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||