| ID |
http://id.who.int/icd/entity/81374726 |
| Preferred Name |
hypercalcémie hypocalciurique familiale |
| Definitions |
Familial Hypocalciuric Hypercalcaemia (FHH) or benign familial hypercalcaemia is an autosomal dominant disorder of calcium metabolism that is often asymptomatic and that is biologically characterised by a significant but moderate hypercalcaemia. Serum levels of parathyroid hormone are normal or slightly increased, and urinary calcium excretion is relatively low for hypercalcaemia. CASR, GNA11 and AP2S1 have been identified as causative genes. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die familiäre hypocalciurische Hyperkalzämie (fhh) oder gutartige familiäre Hyperkalzämie ist eine autosomal dominante Störung des Kalziumstoffwechsels, die häufig asymptomatisch ist und biologisch durch eine signifikante, aber moderate Hyperkalzämie gekennzeichnet ist. Die Serumspiegel des Nebenschilddrüsenhormons sind normal oder leicht erhöht, und die Kalziumausscheidung im Urin ist bei Hyperkalzämie relativ niedrig. Casr, gna11 und ap2s1 wurden als ursächliche Gene identifiziert. familial hypocalciuric hypercalcaemia (fhh) ή καλοήθης οικογενής υπερκαλιαιμία είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή του μεταβολισμού του ασβεστίου που είναι συχνά ασυμπτωματική και ότι είναι βιολογικά χαρακτηρίζεται από μια σημαντική αλλά μέτρια υπερκαλιαιμία. επίπεδα ορού παραθυρεοειδούς ορμόνης είναι φυσιολογικά ή ελαφρώς αυξημένα, και η υπερέκκριση του ασβεστίου στο ουροποιητικό είναι σχετικά χαμηλό για υπερκαλιαιμία. casr, gna11 και ap2s1 έχουν αναγνωριστεί ως αιτιολογικά γονίδια. Familial Hypocalciuric Hypercalcaemia (FHH) or benign familial hypercalcaemia is an autosomal dominant disorder of calcium metabolism that is often asymptomatic and that is biologically characterised by a significant but moderate hypercalcaemia. Serum levels of parathyroid hormone are normal or slightly increased, and urinary calcium excretion is relatively low for hypercalcaemia. CASR, GNA11 and AP2S1 have been identified as causative genes. l'hypercalcémie hypocalciurique familiale (hfc) ou l'hypercalcémie familiale bénigne est un trouble autosomique dominant du métabolisme du calcium qui est souvent asymptomatique et qui est caractérisé biologiquement par une hypercalcémie importante mais modérée. les taux sériques de l'hormone parathyroïdienne sont normaux ou légèrement augmentés, et l'excrétion de calcium urinaire est relativement faible pour l'hypercalcémie. rodzinna hikalcaemia (fhh) lub benign rodzinna hiperkalkaemia jest autosomalny dominującym zaburzeniem metabolizmu wapnia, który jest często bezobjawowy i że jest biologicznie charakteryzuje się znacznym, ale umiarkowanym hiperkalkaemią. stężenie parathiroidu jest prawidłowe lub lekko zwiększone, a wydalanie wapnia jest stosunkowo niska hiperkalkaemia. casr, gna11 i ap2s1 utożsamiali jako causative geny. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/282632809 http://id.who.int/icd/entity/1766776408 |
| prefLabel | hypercalcémie hypocalciurique familiale |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 5A51.2 |
| label | familial hypocalciuric υπερκαλιαιμία rodzinna niedokrwienna hiperkalkaemia Familial hypocalciuric hypercalcaemia hypercalcémie hypocalciurique familiale familiäre Hypokalziurische Hyperkalzämie |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/282632809 http://id.who.int/icd/entity/1766776408 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||