Laminopathy, type Decaudain-Vigouroux is characterised by severe metabolic alterations (insulin resistance or hyperinsulinaemia, hypertriglyceridaemia with low HDL-cholesterol, and altered glucose tolerance) and muscular hypertrophy, myalgia, or weakness. So far, nine cases have been reported. Two of these patients also displayed cardiac conduction disturbances. The syndrome is caused by non-codon mutations at residue 482 of the LMNA gene. In contrast to other forms of laminopathy caused by mutations in the LMNA gene, Decaudain-Vigouroux laminopathy is not associated with clinically obvious lipoatrophy.

laminopatia, typ decaudain-vigouroux charakteryzuje się ciężkimi zmianami metabolicznymi (insulinoemia insulinoemia, hipertrójglicidaemia z niskim poziomem cholesterolu hdl, i zmienionych tolerancji glukozy) i hipertrofię mięśniową, algię, lub osłabienie. dotychczas, dziewięć przypadków zostały zgłoszone. dwa z tych pacjentów również wykazywały zaburzenia przewodzenia serca. zespół jest spowodowany przez nie-codon mutacje w residue 482 < i > lmna < / i > gen. w odróżnieniu od innych form laminopatii spowodowanych mutacjami w < i > lmna < / i > gen, decaudain-vigouroux laminopatia nie jest powiązana z klinicznie oczywistym lipoatrofią.

η μυοπάθεια, τύπου decaudain-vigouroux χαρακτηρίζεται από σοβαρές μεταβολικές μεταβολές (αντίσταση στην ινσουλίνη ή υπερινναναιμία, υπερτριγλυκεριδαιμία με χαμηλή hdl-χοληστερίνη, και τροποποιημένη ανοχή γλυκόζης) και μυϊκή υπερτροφία, μυαλγία, ή εξασθενήση. μέχρι στιγμής, εννέα περιπτώσεις έχουν αναφερθεί καρδιοπάθεια διαταραχές.

laminopathie, typ decaudain-vigouroux ist gekennzeichnet durch schwere metabolische veränderungen (insulinresistenz oder hyperinsulinämie, hypertriglyceridämie mit niedrigem hdl-cholesterin und veränderter glukosetoleranz) und muskuläre hypertrophie, myalgie oder schwäche. bisher wurden neun fälle berichtet. zwei dieser patienten wiesen auch kardiale leitungsstörungen auf. das syndrom wird durch nicht-codon-mutationen bei rest 482 der < i > lmna < / i > gene. im Gegensatz zu anderen formen der laminopathie verursacht durch mutationen im < i > lmna < / i > gen wird die decaudain-vigouroux-laminopathie nicht mit klinisch offensichtlicher lipoatrophie in

laminopathie, type decaudain-vigouroux est caractérisé par de graves altérations métaboliques (insulinorésistance ou hyperinsulinémie, hypertriglycéridémie avec un faible taux de cholestérol hdl et une tolérance altérée au glucose) et une hypertrophie musculaire, une myalgie ou une faiblesse. jusqu'à présent, neuf cas ont été signalés. deux de ces patients ont également présenté des troubles de la conduction cardiaque. le syndrome est causé par des mutations non codon au résidu 482 du gène < i > lmna < / i >. contrairement à d'autres formes de laminopathie causées par des mutations du gène < i > lmna < / i >, la laminopathie de decaudain-vigouroux n'est pas associée à une lipoatrophie cliniquement évidente.

http://id.who.int/icd/entity/1736778

Laminopathie type Decaudain-Vigouroux

NA

laminat typu decaudain-vigouroux

Laminopathie Typ decaudain-vigouroux

Laminopathie type Decaudain-Vigouroux

λαστιχένιος τύπος decaudain-vigouroux

Laminopathy type Decaudain-Vigouroux

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