| ID |
http://id.who.int/icd/entity/818400628 |
| Preferred Name |
Pemphigus bénin chronique familial de Hailey-Hailey |
| Definitions |
Hailey–Hailey disease is a rare hereditary autosomal dominant intraepidermal, blistering disease characterized by recurrent vesicles and erosions, usually affecting the neck, axillae and groins. It is caused by mutations in one copy of ATP2C1, a gene on chromosome 3q21 that encodes the human secretory-pathway Ca2+/Mn2+-ATPase isoform 1 (hSPCA1) on the Golgi membrane. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Hailey–Hailey disease is a rare hereditary autosomal dominant intraepidermal, blistering disease characterized by recurrent vesicles and erosions, usually affecting the neck, axillae and groins. It is caused by mutations in one copy of ATP2C1, a gene on chromosome 3q21 that encodes the human secretory-pathway Ca2+/Mn2+-ATPase isoform 1 (hSPCA1) on the Golgi membrane. η νόσος hailey είναι μια σπάνια κληρονομική αυτοσωμική κυρίαρχη ενδοφθάλμια, κυψελιδική νόσο χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες κύστεις και διάβρωση, που επηρεάζουν συνήθως το λαιμό, τις μασχάλες και τα groins. προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα αντίγραφο του atp2c1, ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 3q21 που κωδικοποιεί το ανθρώπινο κρυφό μονοπάτι ca2 + / mn2 + -atpase isoform 1 (hspca1) στη μεμβράνη του golgi. la maladie hailey-hailey est une rare maladie autosomique autosomale dominante, intraépidermique, qui se caractérise par des vésicules récurrentes et des érosions affectant habituellement le cou, les aisselles et les aine. elle est causée par des mutations dans une copie de atp2c1, un gène sur le chromosome 3q21 qui code la voie sécrétrice humaine ca2 + / mn2 + -atpase isoforme 1 (hspca1) sur la membrane de golgi. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Pemphigus bénin chronique familial de Hailey-Hailey |
| browserUrl | NA |
| label | Pemphigus bénin chronique familial de Hailey-Hailey choroba hailey-hailey hailey-hailey Krankheit hailey-hailey ασθένεια Hailey-Hailey disease |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||