| ID |
http://id.who.int/icd/entity/820983487 |
| Preferred Name |
Saguenay-Lac-Saint-Jean cytochrome C oxydase carence en |
| Definitions |
Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) type congenital lactic acidosis, a French Canadian form of Leigh syndrome, is a mitochondrial disease characterized by chronic metabolic acidosis, hypotonia, facial dysmorphism and delayed development. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | saguenay-lac-saint-jean (slsj) Typ angeborene Milchsäure, eine französisch-kanadische Form des Leigh-Syndroms, ist eine mitochondriale Krankheit, die durch chronische metabolische Azidose, Hypotonie, Gesichtsdysmorphismus und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist. saguenay-lac-saint-jean (slsj) type congenital lactic acidosis, a french canadian form of leigh syndrome, is a mitochondrial disease χαρακτηρίζεται από χρόνια μεταβολική οξέωση, υποτονία, δυσμορφία του προσώπου και καθυστερημένη ανάπτυξη. saguenay-lac-saint-jean (slsj) rodzaj wrodzona kwasica mlekowa, francuska kanadyjska forma zespołu leigh, jest chorobą mitochondrialną charakteryzującą się przewlekłą kwasicą metaboliczną, hipotonią, dysmorfizmem twarzy i opóźnionym rozwojem. l'acidose lactique congénitale de type saguenay-lac-saint-jean (slsj), une forme canadienne française du syndrome de leigh, est une maladie mitochondriale caractérisée par une acidose métabolique chronique, l'hypotonie, un dysmorphisme facial et un retard de développement. Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) type congenital lactic acidosis, a French Canadian form of Leigh syndrome, is a mitochondrial disease characterized by chronic metabolic acidosis, hypotonia, facial dysmorphism and delayed development. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Saguenay-Lac-Saint-Jean cytochrome C oxydase carence en |
| browserUrl | NA |
| label | Saguenay-Lac-Saint-Jean cytochrome C oxidase deficiency saguenay-lac-saint-jean cytochrome c niedobór oksydazy c Saguenay-Lac-Saint-Jean cytochrome C oxydase carence en saguenay-lac-saint-jean Cytochrom-Oxidase-Mangel saguenay-lac-saint-jean κυττόχρωμα γ της μονο-αμινο-οξειδάσης ανεπάρκεια |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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