| ID |
http://id.who.int/icd/entity/821654086 |
| Preferred Name |
patère 20q13.2q13.3 supprimé |
| Definitions |
Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by severe pre- and post-natal growth retardation, microcephaly, intractable feeding difficulties, mild psychomotor retardation, hypotonia and facial dysmorphism. The syndrome is caused by an interstitial deletion of paternal origin at 20q13.2q13.3. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de microdélétion paternelle 20q13.2q13.3 est une anomalie chromosomique caractérisée par un retard important de la croissance prénatale et postnatale, une microcéphalie, des difficultés d'alimentation insolubles, un léger retard psychomoteur, une hypotonie et un dysmorphisme facial. paternal 20q13.2q13.3 σύνδρομο μικροδιαγραφής είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από σοβαρή προ- και μετα-γεννητική επιβραδυντική ανάπτυξη, μικροκεφαλία, δυσεπίλυτες διατροφικές δυσκολίες, ήπια ψυχοκινητική καθυστέρηση, υποτονία και δυσμορφία.το σύνδρομο προκαλείται από μια παρεμβατική διαγραφή της πατρικής προέλευσης στα 20q13.2q13.3. Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by severe pre- and post-natal growth retardation, microcephaly, intractable feeding difficulties, mild psychomotor retardation, hypotonia and facial dysmorphism. The syndrome is caused by an interstitial deletion of paternal origin at 20q13.2q13.3. paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrom jest chromosomalną anomalią charakteryzującą się ciężkim opóźnieniem wzrostu przed- i poporodowego, mikrocefalii, przewlekłych trudności w karmieniu, łagodnego opóźnienia psychomotorycznego, hipotonii i dysmorfizmu twarzy. zespół jest spowodowany przez śródmiąższowe usunięcie ojcowskiego pochodzenia w 20q13.2q13.3. Das väterliche 20q13.2q13.3 Mikrodeletionssyndrom ist eine Chromosomenanomalie, die durch schwere prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, hartnäckige Ernährungsschwierigkeiten, leichte psychomotorische Retardierung, Hypotonie und Gesichtsdysmorphismus gekennzeichnet ist. das Syndrom wird durch eine interstitielle Deletion väterlichen Ursprungs bei 20q13.2q13.3. verursacht. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | patère 20q13.2q13.3 supprimé |
| browserUrl | NA |
| label | paternal 20q13.2q13.3 διαγραφή patère 20q13.2q13.3 supprimé paternal 20q13.2q13.3 usunięcie väterliche Löschung 20q13.2q13.3 Paternal 20q13.2q13.3 deletion |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||