Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/825166464

Preferred Name

2q24 suppression

Definitions

2q24 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly giving raise to a clinically recognizable syndrome including eye anomalies (coloboma, cataract and microphthalmia), anomalies of hands and feet (flexion deformities) and congenital heart defects.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

Das 2q24-Mikrodeletionssyndrom ist eine chromosomale Anomalie, die zu einem klinisch erkennbaren Syndrom mit Augenanomalien (Kolobom, Katarakt und Mikrophthalmie), Anomalien der Hände und Füße (Flexionsdeformitäten) und angeborenen Herzfehlern führt.

le syndrome de microdélétion 2q24 est une anomalie chromosomique qui donne naissance à un syndrome cliniquement reconnaissable incluant les anomalies oculaires (colobome, cataracte et microphtalmie), des anomalies des mains et des pieds (déformations de la flexion) et des malformations cardiaques congénitales.

2q24 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly giving raise to a clinically recognizable syndrome including eye anomalies (coloboma, cataract and microphthalmia), anomalies of hands and feet (flexion deformities) and congenital heart defects.

2q24 microdeletion syndrom jest chromosomalną anomalią dawać podnosić klinicznie rozpoznawalny syndrom wliczając oko anomalies (coloboma, cataract i microphthalmia), anomalie rąk i stóp (deformacje flexion) i wrodzonych wad serca.

το σύνδρομο μικροδιαγραφής 2q24 είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προάγει ένα κλινικά αναγνωρίσιμο σύνδρομο, συμπεριλαμβανομένων των ανωμαλιών των ματιών (coloboma, καταρράκτη και microphthalmia), ανωμαλίες των χεριών και των ποδιών (παραμορφώσεις κάμψης) και συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/493698530

prefLabel

2q24 suppression

browserUrl

NA

label

2q24 διαγραφή

2q24 usunięcie

2q24 suppression

2q24 Löschung

2q24 deletion

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/493698530

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading