| ID |
http://id.who.int/icd/entity/826545898 |
| Preferred Name |
OFD11 |
| Definitions |
Oral-facial-digital syndrome type 11 is an extremely rare, sporadic form of oral-facial-digital syndrome, characterized by facial (blepharophimosis, bulbous nasal tip, broad nasal bridge, downslanting palpebral fissures and low set ears) and skeletal (post-axial polydactyly and fusion of vertebrae) malformations along with severe mental retardation, deafness and congenital heart defects. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das oral-fazial-digitale Syndrom Typ 11 ist eine extrem seltene, sporadische Form des oral-fazial-digitalen Syndroms, die durch Gesichts- (Blepharophimose, knollige Nasenspitze, breite Nasenbrücke, abfallende Tastspalten und tief stehende Ohren) und Skelettfehlbildungen (postaxiale Polydaktylie und Verschmelzung der Wirbel) sowie schwere geistige Verzögerungen, Taubheit und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist. Oral-facial-digital syndrome type 11 is an extremely rare, sporadic form of oral-facial-digital syndrome, characterized by facial (blepharophimosis, bulbous nasal tip, broad nasal bridge, downslanting palpebral fissures and low set ears) and skeletal (post-axial polydactyly and fusion of vertebrae) malformations along with severe mental retardation, deafness and congenital heart defects. le syndrome oral-facial-numérique de type 11 est une forme extrêmement rare et sporadique de syndrome oral-facial-numérique, caractérisé par des fissures palpébrales et des oreilles déformées du visage (blépharophimose) et des malformations du squelette (polydactylie post-axiale et fusion des vertèbres), accompagnée d'une déficience mentale grave, de la surdité et de malformations cardiaques congénitales. zespół doustno-twarzowo-cyfrowy typ 11 jest niezwykle rzadką, sporadyczną formą syndromu cyfrowego syndromu, charakteryzujący twarzy (blepharophimosis, bulbous nasal tip, broad nasal bridge, downslanting palpebral fissures and low set ears) i szkieletowych (poosiowy polydactyly i fuzja kręgów) malformacje wraz z ciężkim umysłowym opóźnieniem, głuchością i wrodzonymi wadami serca. από του στόματος-προσώπου-ψηφιακό σύνδρομο τύπου 11 είναι μια εξαιρετικά σπάνια, σποραδική μορφή του στοματικού-προσώπου-ψηφιακού συνδρόμου, χαρακτηρίζεται από το πρόσωπο (βλεφαρόπτωση, πομφολυγώδης ρινική μύτη, φαρδύ ρινική γέφυρα, υποσκοπική παλινδρόμηση και χαμηλό σύνολο αυτιά) και σκελετική (μετα-αξονική polydactyly και σύντηξη των σπονδύλων) δυσπλασίες μαζί με σοβαρή ψυχική επιβράδυνση, κώφωση και συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | OFD11 |
| browserUrl | NA |
| label | Oral-facial-digital syndrome type 11 oral-gesichts-digitales Syndrom Typ 11 OFD11 από του στόματος-προσώπου-ψηφιακό σύνδρομο τύπου 11 zespół oral-twarzy-cyfrowy typ 11 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||