| ID |
http://id.who.int/icd/entity/831377479 |
| Preferred Name |
Syndrome de Riley-Day |
| Definitions |
Hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 3 (HSAN3) is an autosomal recessive disorder seen primarily in Ashkenazi Jewish children caused by a mutation in the I-kappa B kinase associated protein. It is characterized by sensory dysfunction and severe impairment of the autonomic nervous system activity, resulting in multisystem dysfunction. Symptoms can include insensitivity to pain and temperature, intact visceral pain, alacrima, hypoactive corneal and tendon reflexes and absence of lingual fungiform papillae. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 3 (HSAN3) is an autosomal recessive disorder seen primarily in Ashkenazi Jewish children caused by a mutation in the I-kappa B kinase associated protein. It is characterized by sensory dysfunction and severe impairment of the autonomic nervous system activity, resulting in multisystem dysfunction. Symptoms can include insensitivity to pain and temperature, intact visceral pain, alacrima, hypoactive corneal and tendon reflexes and absence of lingual fungiform papillae. dziedziczna czuciowa i autonomiczna neuropatia, typ 3 (hsan3) jest autosomalny recesywny nieład widzieć pierwotnie w ashkenazi żydowskie dzieci powodować mutacją w kappa b kinase kojarzyła protein. ja-kappa b kinase kojarzony protein. ja-kappa b kinase kojarzony protein. ja-kappa b kinase kojarzony protein. ja-kappa b kinase kojarzony protein. ja-kappa b kinase kojarzy proteina. Die erbliche sensorische und autonome Neuropathie Typ 3 (hsan3) ist eine autosomal rezessive Störung, die vor allem bei aschkenasischen jüdischen Kindern durch eine Mutation des mit der i-kappa-b-Kinase assoziierten Proteins verursacht wird. sie ist durch sensorische Dysfunktion und schwere Beeinträchtigung der Aktivität des autonomen Nervensystems gekennzeichnet, was zu Funktionsstörungen des Multisystems führt. Symptome können Unempfindlichkeit gegenüber Schmerz und Temperatur, intakte viszerale Schmerzen, alacrima, hypoaktive Hornhaut- und Sehnenreflexe und das Fehlen lingualer fungiformer Papillen sein. la neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type 3 (hsan3) est un trouble récessif autosomique observé principalement chez les enfants juifs ashkénazes causé par une mutation de la protéine associée à la kinase i-kappa b, caractérisée par une dysfonction sensorielle et une grave altération de l'activité du système nerveux autonome, entraînant une dysfonction multisystémique. les symptômes peuvent comprendre l'insensibilité à la douleur et à la température, la douleur viscérale intacte, l'alacrime, les réflexes hypoactifs de la cornée et du tendon et l'absence de papilles fongiformes linguales. κληρονομική αισθητηριακή και αυτόνομη νευροπάθεια, τύπος 3 (hsan3) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που παρατηρείται κυρίως στην ashkenazi ηλεκτρονικά παιδιά που προκαλούνται από μια μετάλλαξη στο i-kappa β συγγένεια που συνδέονται πρωτεϊνά. χαρακτηρίζεται από αισθητηριακή δυσλειτουργία και σοβαρή βλάβη της δραστηριότητας του αυτόνομου νευρικού συστήματος, με αποτέλεσμα την πολυλειτουργική δυσλειτουργία.τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν ευαισθησία στον πόνο και τη θερμοκρασία, άθικτο σπλαχνικό πόνο, alacrima, υποδραστική corneal και tendon αντανακλαστικά και απουσία του γλωσσικού μύκητα. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 08 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Riley-Day |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 8C21.1 |
| label | Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III κληρονομική αίσθηση και αυτόνομο νευροπάθεια τύπου iii Syndrome de Riley-Day |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||