| ID |
http://id.who.int/icd/entity/833383989 |
| Preferred Name |
Glycerol déficience en kinase - syndrome de gènes contigus |
| Definitions |
This is an X-linked recessive enzyme defect that is heterozygous in nature. Three clinically distinct forms of this deficiency have been proposed, namely infantile, juvenile, and adult. This diagnosis is with a syndrome caused by abnormalities of 2 or more genes that are located next to each other on a chromosome. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | to jest łączący odnosić sie recesywny enzym defekt który jest heterozygous w przyrodzie. trzy klinicznie odrębne formy ten niedostatek proponowali, mianowicie infantile, juvenile i dorość. ten diagnoza jest z syndromem spowodowanym nieprawidłowościami 2 lub więcej genów, które znajdują się obok siebie na chromosomie. Dabei handelt es sich um einen x-verknüpften rezessiven Enzymdefekt, der in der Natur heterozygot ist. es wurden drei klinisch unterschiedliche Formen dieses Mangels vorgeschlagen, nämlich infantil, juvenil und erwachsen. bei dieser Diagnose handelt es sich um ein Syndrom, das durch Anomalien von 2 oder mehr Genen verursacht wird, die auf einem Chromosom nebeneinander liegen. il s'agit d'une anomalie de l'enzyme récessive liée au chromosome x. trois formes cliniquement distinctes de cette déficience ont été proposées, soit les formes infantiles, juvéniles et adultes. ce diagnostic est causé par des anomalies de deux ou plusieurs gènes situés à proximité l'un de l'autre sur un chromosome. αυτό είναι ένα x-συνδεμένο υπολειπόμενο ένζυμο ελάττωμα που είναι ετερόζυγο στη φύση. τρεις κλινικά διαφορετικές μορφές αυτής της ανεπάρκειας έχουν προταθεί, δηλαδή infantile, ανήλικο, και ενήλικα. αυτή η διάγνωση είναι με ένα σύνδρομο που προκαλείται από ανωμαλίες των 2 ή περισσότερα γονίδια που βρίσκονται δίπλα μεταξύ τους σε ένα χρωμόσωμα. This is an X-linked recessive enzyme defect that is heterozygous in nature. Three clinically distinct forms of this deficiency have been proposed, namely infantile, juvenile, and adult. This diagnosis is with a syndrome caused by abnormalities of 2 or more genes that are located next to each other on a chromosome. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Glycerol déficience en kinase - syndrome de gènes contigus |
| browserUrl | NA |
| label | Glycerinkinase-Mangel - zusammenhängendes Gensyndrom niedobór kinazy glicerol - zespół genu zastoinowego Glycerol déficience en kinase - syndrome de gènes contigus Glycerol kinase deficiency - contiguous gene syndrome glycerol kinase ανεπάρκειας - contiguous σύνδρομο γονιδίων |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||