| ID |
http://id.who.int/icd/entity/834408318 |
| Preferred Name |
xp11.22p11.23 duplication |
| Definitions |
Xp11.22-p11.23 microduplication syndrome is a chromosomal anomaly associated with moderate to severe intellectual deficit and speech delay. Seizures, early puberty and lower-extremity anomalies, including pes planus or cavus, 5th toe hypoplasia, and syndactyly, are common. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de microduplication xp11.22-p11.23 est une anomalie chromosomique associée à un déficit intellectuel modéré à sévère et à un retard de la parole. les crises, la puberté précoce et les anomalies des membres inférieurs, y compris le pes planus ou la cavus, l'hypoplasie du 5e doigt et la syndactylie. xp11.22-p11.23 Mikroduplikationssyndrom ist eine chromosomale Anomalie, die mit mäßigem bis schwerem intellektuellem Defizit und Sprachverzögerung einhergeht. Anfälle, frühe Pubertät und Anomalien der unteren Extremität, einschließlich pes planus oder cavus, Hypoplasie der 5. Zehe und syndaktylie, sind häufig. zespół mikroduplikacji xp11.22-p11.23 jest anomalią chromosomową związaną z umiarkowanym do ciężkiego deficytu intelektualnego i opóźnienia mowy. napady, wczesne puberty i anomalie dolnych kończyn, w tym pes planus lub cavus, 5-ga hipoplazja, i syndactyly, są pospolite. Xp11.22-p11.23 microduplication syndrome is a chromosomal anomaly associated with moderate to severe intellectual deficit and speech delay. Seizures, early puberty and lower-extremity anomalies, including pes planus or cavus, 5th toe hypoplasia, and syndactyly, are common. xp11.22-p11.23 σύνδρομο μικροδιήθησης είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που σχετίζεται με μέτριο έως σοβαρό πνευματικό έλλειμμα και καθυστερήσεις του λόγου. επιληπτικές κρίσεις, πρόωρη εφηβεία και τα κάτω άκρα ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων των pes planus ή cavus, 5ο toe hypoplasia, και συνάμα, είναι κοινά. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | xp11.22p11.23 duplication |
| browserUrl | NA |
| label | xp11.22p11.23 powielanie xp11.22p11.23 αντίγραφο Xp11.22p11.23 duplication xp11.22p11.23 Duplizierung xp11.22p11.23 duplication |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||