| ID |
http://id.who.int/icd/entity/836240672 |
| Preferred Name |
CDG1K |
| Definitions |
The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type Ik is characterised by psychomotor delay, seizures, microcephaly and coagulation anomalies. Other manifestations (hepatic dysfunction, cardiomyopathy, nephrotic syndrome, hypogonadism and severe infections) may also be present. It has been described in four boys, three of whom died within the first year of life. The syndrome is associated with mutations in the ALG gene (localised to the p13.3 region of chromosome 16) leading to a deficiency in the endoplasmic reticulum enzyme beta-1,4-mannosyltransferase. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | cdg (wrodzone zaburzenia glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezy. (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę. cdg syndrom typ ik charakteryzuje psychomotor opóźnienie, napady, microcephaly i koagulation nieprawidłowości. (congenital nieład, cardiomyopathy, nephrotic syndrom, hypogonadism i ciężkie infekcje). (congenital nieład glycosylation) syndrom kojarzy z mutacjami w alg genie (localised to p13.3 region chromosomu 16) prowadzi do niedoboru w enzymie reticulum beta-1,4-mannosytransferazy. η cdg (συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης) σύνδρομα είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών που επηρεάζουν τη σύνθεση γλυκοπρωτεΐνης. ο τύπος του συνδρόμου cdg ik χαρακτηρίζεται από ψυχοκινητική καθυστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, μικροκεφαλία και πήξη του συνενζύμου. άλλες εκφάνσεις (ηπατική δυσλειτουργία, καρδιομυοπάθεια, νεφρωσικό σύνδρομο, υπογοναδισμός και σοβαρές λοιμώξεις). The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type Ik is characterised by psychomotor delay, seizures, microcephaly and coagulation anomalies. Other manifestations (hepatic dysfunction, cardiomyopathy, nephrotic syndrome, hypogonadism and severe infections) may also be present. It has been described in four boys, three of whom died within the first year of life. The syndrome is associated with mutations in the ALG gene (localised to the p13.3 region of chromosome 16) leading to a deficiency in the endoplasmic reticulum enzyme beta-1,4-mannosyltransferase. les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le type de syndrome cdg ik est caractérisé par un retard psychomoteur, des crises épileptiques, des anomalies de la microcéphalie et de la coagulation. d'autres manifestations (dysfonction hépatique, cardiomyopathie, syndrome néphrotique, hypogonadisme et infections graves) peuvent également être présentes. il a été décrit chez quatre garçons, dont trois sont décédés au cours de la première année de vie. le syndrome est associé à des mutations du gène alg (localisé dans la région p13.3 du chromosome 16), ce qui entraîne une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique, la beta-1,4-mannosyltransférase. Das cdg-Syndrom (angeborene Störungen der Glykosylierung) ist eine Gruppe autosomal rezessiver Störungen der Glykoproteinsynthese. Der Typ ik des cdg-Syndroms ist durch psychomotorische Verzögerung, Krampfanfälle, Mikrozephalie und Gerinnungsanomalien gekennzeichnet. weitere Manifestationen (hepatische Dysfunktion, Kardiomyopathie, nephrotisches Syndrom, Hypogonadismus und schwere Infektionen) können ebenfalls vorliegen. Es wurde bei vier Jungen beschrieben, von denen drei innerhalb des ersten Lebensjahres starben. Das Syndrom ist mit Mutationen im Algengen (lokalisiert in der p13,3-Region des Chromosoms 16) verbunden, die zu einem Mangel des endoplasmatischen Retikulum-Enzyms beta-1,4- |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | CDG1K |
| browserUrl | NA |
| label | Mannosyltransferase 1 deficiency CDG1K Mannosyltransferase-1-Mangel mannosyltransferase 1 mannosyltransferase 1 ανεπάρκεια |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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