le syndrome de crigler-najjar de type 2 est un trouble héréditaire du métabolisme de la bilirubine caractérisé par une hyperbilirubinémie non conjuguée due à une activité réduite et inductible de la bilirubine glucuronosyltransférase (gt) hépatique. le cns2 est une forme plus bénigne du snc que du cns1 (voir ces termes). les premières manifestations cliniques apparaissent habituellement peu après la naissance. les patients atteints de cns2 sont moins sévèrement jaundés que les patients cns1, ont une bile pigmentée qui contient des glucuronides de la bilirubine et qui ne présentent généralement pas de déficience neurologique ou intellectuelle. l'encéphalopathie bilirubine peut se développer plus tard dans la vie lorsque les patients souffrent d'une infection ou d'un stress superposés.

Type 2 Crigler-Najjar syndrome is a hereditary disorder of bilirubin metabolism characterized by unconjugated hyperbilirubinemia due to reduced and inducible activity of hepatic bilirubin glucuronosyltransferase (GT). CNS2 is a milder form of CNS than CNS1 (see these terms). First clinical manifestations usually appear soon after birth. CNS2 patients are less severely jaundiced than CNS1 patients, have pigmented bile that contains bilirubin glucuronides, and generally do not present neurologic or intellectual impairment. Bilirubin encephalopathy may develop in later life when patients experience a superimposed infection or stress.

typ 2 crigler-najjar jest dziedziczną zaburzeniem metabolizmu bilirubiny charakteryzuje się hiperbilirubinemia z powodu ograniczonej i inducible aktywności wątroby bilirubiny glucuronosyltransferase (gt). cns2 jest łagodniejsza forma cns niż cns1 (zobacz te warunki). pierwszy kliniczne manifestacje zazwyczaj pojawiać się wkrótce po urodzeniu. cns2 pacjenci są mniej surowo jaundiced niż cns1 pacjenci, pigmented bile który zawiera bilirubin glucuronides i ogólny no przedstawiają neurologię lub intelektualnego nadszarpnięcia. bilirubina encephalopathy może rozwijać w opóźnionym życiu gdy pacjenci doświadczają nadnarzuconej infekcji lub stres.

Das Typ-2-Crigler-Najjar-Syndrom ist eine erbliche Störung des Bilirubin-Stoffwechsels, die durch unkonjugierte Hyperbilirubinämie aufgrund verminderter und induzierbarer Aktivität der hepatischen Bilirubin-Glucuronosyltransferase (gt) gekennzeichnet. cns2 ist eine mildere Form von cns als cns1 (siehe diese Begriffe). Erste klinische Manifestationen treten in der Regel kurz nach der Geburt auf. cns2-Patienten sind weniger stark gelbsucht als cns1-Patienten, haben pigmentierte Galle, die Bilirubin-Glucuronide enthält, und weisen im Allgemeinen keine neurologischen oder intellektuellen Beeinträchtigungen auf. Bilirubin-Enzephalopathie kann sich im späteren Leben entwickeln, wenn Patienten eine überlagerte

τύπος 2 σύνδρομο crigler-najjar είναι μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης που χαρακτηρίζεται από ανεξέλεγκτη υπερχολερυθρίνη λόγω μειωμένης και επαγωγικής δραστηριότητας της ηπατικής χολερυθρίνης (gt). cns2 είναι μια ηπιότερη μορφή δοχεία από το cns1 (βλ. αυτούς τους όρους). πρώτες κλινικές εκδηλώσεις εμφανίζονται συνήθως αμέσως μετά τη γέννηση. cns2 ασθενείς είναι λιγότερο σοβαρά ίκτερο από τους ασθενείς cns1, έχουν χρωστική χολή που περιέχει χολερυθρίνη γλυκορονίδια, και γενικά δεν παρουσιάζουν νευρολογική ή πνευμονική εξασθένιση. bilirubin εγκεφαλοπάθεια μπορεί να αναπτύξει στη νεότερη ζωή, όταν οι ασθενείς βιώσουν μια επιβεβλημένη μόλυνση ή στρες.

http://id.who.int/icd/entity/291439191

Syndrome de Crigler-Najjar type 2

NA

zespół crigler-najjar typ 2

Crigler-Najjar syndrome type 2

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2

Syndrome de Crigler-Najjar type 2

crigler-najjar σύνδρομο τύπου 2

http://id.who.int/icd/entity/291439191