| ID |
http://id.who.int/icd/entity/846740259 |
| Preferred Name |
Albinisme oculaire récessif lié à l'X |
| Definitions |
X-linked recessive ocular albinism is a form of ocular albinism, a group of X-linked or autosomal genetic disorders characterized by partial or total lack of melanin pigmentation in the eyes. Eyes may be severely affected with photophobia and reduced visual acuity. Nystagmus or strabismus are often associated. The irides and fundus are depigmented. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | x-linked recessiver okulärer Albinismus ist eine Form von okulärem Albinismus, einer Gruppe x-linked oder autosomaler genetischer Störungen, die durch einen teilweisen oder vollständigen Mangel an Melaninpigmentierung in den Augen gekennzeichnet sind. Augen können stark von Photophobie und verminderter Sehschärfe betroffen sein. Nystagmus oder Strabismus werden häufig assoziiert. die Iride und der Fundus sind depigmentiert. l'albinisme oculaire récessif lié au chromosome x est une forme d'albinisme oculaire, un groupe de troubles génétiques autosomiques ou liés au x caractérisé par une absence partielle ou totale de pigmentation de la mélanine dans les yeux. les yeux peuvent être sévèrement touchés par la photophobie et l'acuité visuelle réduite. le nystagmus ou le strabisme sont souvent associés. x-συνδέονται υπολειπόμενο οφθαλμική albinism είναι μια μορφή του οφθαλμικού albinism, μια ομάδα των x-συνδέονται ή αυτοσωμική γενετική διαταραχές που χαρακτηρίζεται από μερική ή ολική έλλειψη μελάγχρωση μελανίνης στα μάτια.τα μάτια μπορεί να επηρεαστούν σοβαρά με τη φωτοφοβία και μειωμένη οπτική οξύτητα. powiązany recesywny ocular albinizm jest formą oczna albinizm, grupa x-linked lub autosomal genetyczne nieład charakteryzujący częściowym lub całkowitym brakiem melaniny pigmentaci w oczy. oczy mogą surowo afektować z photophobia i zmniejsza wizualną ostrość. X-linked recessive ocular albinism is a form of ocular albinism, a group of X-linked or autosomal genetic disorders characterized by partial or total lack of melanin pigmentation in the eyes. Eyes may be severely affected with photophobia and reduced visual acuity. Nystagmus or strabismus are often associated. The irides and fundus are depigmented. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Albinisme oculaire récessif lié à l'X |
| browserUrl | NA |
| label | x-verknüpfter rezessiver okulärer Albinismus x-συνδεδεμένη υπολειπόμενο οκταδικό albinism X-linked recessive ocular albinism x-linked recesywny albinizm ocular Albinisme oculaire récessif lié à l'X |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||