| ID |
http://id.who.int/icd/entity/847608197 |
| Preferred Name |
Syndrome de Waardenburg type 3 |
| Definitions |
This type is caused by mutations in PAX3 and is phenotypically similar to type 1 with the additional feature of limb abnormalities. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | αυτό το είδος προκαλείται από μεταλλάξεις σε pax3 και είναι φαινοτυπικά παρόμοια με τον τύπο 1 με το πρόσθετο χαρακτηριστικό των ανωμαλιών άκρων. ce type est causé par des mutations dans pax3 et est phénotypiquement similaire au type 1 avec la caractéristique additionnelle des anomalies des membres. ten typ jest spowodowany przez mutacje w pax3 i jest fenotypialnie podobne do typu 1 z dodatkową cechą nieprawidłowości kończyn. This type is caused by mutations in PAX3 and is phenotypically similar to type 1 with the additional feature of limb abnormalities. Dieser Typ wird durch Mutationen in pax3 verursacht und ähnelt phänotypisch dem Typ 1 mit dem zusätzlichen Merkmal von Extremitätsanomalien. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Waardenburg type 3 |
| browserUrl | NA |
| label | zespół waardenburg typ 3 Waardenburg syndrome type 3 τύπος συνδρόμου waardenburg 3 Waardenburg-Syndrom Typ 3 Syndrome de Waardenburg type 3 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||