| ID |
http://id.who.int/icd/entity/84805458 |
| Preferred Name |
la sclérose latérale amyotrophique avec ataxie spinocérébelleuse |
| Definitions |
Intermediate expansions of the CAG repeat in Ataxin 2 (ATXN2) have been identified as a genetic risk factor for the development of sporadic ALS. Full expansions of ATXN2 are associated with spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2). In addition, a single report has documented the co-occurrence of SCA2 and ALS in separate members of a family, both carrying full ATXN2 expansions. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | pośrednie rozszerzenia cag powtórzyć w ataxin 2 (atxn2) zostały zidentyfikowane jako genetyczny czynnik ryzyka dla rozwoju sporadic als. pełne rozszerzenia atxn2 są związane z spinocerebellar ataxia typ 2 (sca2). ponadto, jeden raport udokumentowane współwystępowanie sca2 i als w oddzielnych członków rodziny, zarówno niosących pełne atxn2 rozszerzenia. οι ενδιάμεσες επεκτάσεις του cag επαναλαμβάνονται σε ataxin 2 (atxn2) έχουν αναγνωριστεί ως γενετικός παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη των σποραδικών κύκλων. πλήρη επεκτάσεις της atxn2 συνδέονται με spinocerebellar ataxia τύπου 2 (sca2). επιπλέον, μια ενιαία έκθεση έχει τεκμηριώσει την συν-εμφάνιση του sca2 και als σε ξεχωριστά μέλη μιας οικογένειας, και οι δύο που μεταφέρουν πλήρες atxn2 επεκτάσεις. des développements intermédiaires de la répétition de cag chez l'ataxine 2 (atxn2) ont été identifiés comme un facteur de risque génétique pour le développement de la sla sporadique. les expansions complètes de l'atxn2 sont associées à l'ataxie spinocérébellaire de type 2 (sca2). de plus, un seul rapport a documenté la cooccurrence de sca2 et de sla chez des membres séparés d'une famille, tous deux porteurs d'expansions atxn2 complètes. Intermediate expansions of the CAG repeat in Ataxin 2 (ATXN2) have been identified as a genetic risk factor for the development of sporadic ALS. Full expansions of ATXN2 are associated with spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2). In addition, a single report has documented the co-occurrence of SCA2 and ALS in separate members of a family, both carrying full ATXN2 expansions. Zwischenzeitliche Expansionen des Cag-Repeats in Ataxin 2 (atxn2) wurden als genetischer Risikofaktor für die Entwicklung sporadischer Alles. volle Expansionen von atxn2 sind mit spinozerebellärer Ataxie Typ 2 (sca2) assoziiert. zusätzlich wurde in einem einzigen Bericht das gleichzeitige Auftreten von sca2 und als bei separaten Familienmitgliedern dokumentiert, die beide volle atxn2-Expansionen aufweisen. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | la sclérose latérale amyotrophique avec ataxie spinocérébelleuse |
| browserUrl | NA |
| label | amyotroficzne boczne rozsianego z spinocerebellar ataksja αμυλοείδωση πλευρική σκλήρυνση με spinocerebellar αταξία amyotrophe Lateralsklerose mit spinozerebellärer Ataxie la sclérose latérale amyotrophique avec ataxie spinocérébelleuse Amyotrophic lateral sclerosis with spinocerebellar ataxia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||