| ID |
http://id.who.int/icd/entity/848083807 |
| Preferred Name |
mucosulfatidose |
| Definitions |
Multiple sulfatase deficiency (MSD) or Austin's disease is an extremely rare lysosomal storage disease characterized by a deficiency of all sulfatases whether lysosomal or not. Clinically, the disease combines variable proportions of clinical signs of metachromatic leucodystrophy (arylsulfatase A deficiency), mucopolysaccharidoses (types II, IIIA, IIID and VI are due to sulfatase deficiencies) and X-linked ichtyosis (steroid-sulfatase deficiency). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la déficience multiple en sulfatase (msd) ou la maladie d'austin est une maladie de stockage lysosomale extrêmement rare caractérisée par une carence de toutes les sulfatases, qu'elles soient lysosomales ou non. sur le plan clinique, la maladie combine des proportions variables de signes cliniques de leucodystrophie métachromatique (carence en arylsulfatase a), des mucopolysaccharidoses (types ii, iiia, iiid et vi sont dus à des carences en sulfatase) et à l'ichtyose liée au x (déficience en stéroïde-sulfatase). Multipler Sulfatase-Mangel (msd) oder Austin-Krankheit ist eine extrem seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel an allen Sulfatasen, ob lysosomal oder nicht, gekennzeichnet ist. klinisch kombiniert die Krankheit unterschiedliche Anteile an klinischen Anzeichen metachromatischer Leukodystrophie (Arylsulfatase-Mangel), Mukopolysaccharidosen (Typen ii, iiia, iiid und vi sind auf Sulfatase-Mangel zurückzuführen) und x-gebundener Ichtyose (Steroid-Sulfatase-Mangel). Multiple sulfatase deficiency (MSD) or Austin's disease is an extremely rare lysosomal storage disease characterized by a deficiency of all sulfatases whether lysosomal or not. Clinically, the disease combines variable proportions of clinical signs of metachromatic leucodystrophy (arylsulfatase A deficiency), mucopolysaccharidoses (types II, IIIA, IIID and VI are due to sulfatase deficiencies) and X-linked ichtyosis (steroid-sulfatase deficiency). πολλαπλή ανεπάρκεια σουλφιάσης (msd) ή ασθένεια austin είναι μια εξαιρετικά σπάνια lysosomal ασθένεια αποθήκευσης που χαρακτηρίζεται από μια ανεπάρκεια όλων των θειωδών ή όχι. κλινικά, η νόσος συνδυάζει μεταβλητές αναλογίες των κλινικών σημείων της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας (arylsulfatase a deficiency), mucopolysaccharidoses (τύποι ii, iiia, iiid και vi οφείλονται σε ελλείψεις σουλφιάσης) και η x-συνδεδεμένη ichtyosis (ανεπάρκεια στεροειδών-σουλθάσης). wiele niedoborów sulfatazy (msd) lub austin 's choroba jest niezwykle rzadki lysosomal magazynowanie choroba charakteryzująca niedoborem wszystkie sulfatases czy lysosomal lub not. clinically, choroba łączy zmienna proporcje kliniczne znaki metachromatic leucodystrophy (arylsulfatase niedobór), mukopolisachaccharidoses (typy ii, iiia, iiid i vi są z powodu niedoborów sulfatazy) i x-linked ichtyosis (steroidowych niedobór sulfatazy). |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/856792458 |
| prefLabel | mucosulfatidose |
| browserUrl | NA |
| label | mucosulfatidose φορέων των λοιμώξεων με βαθμό σεξουαλική τρόπος μετάδοσης Schleimhautentzündung Mucosulfatidosis mucosulfatidosis |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/92993920 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||