| ID |
http://id.who.int/icd/entity/853926582 |
| Preferred Name |
symptomatique de dystrophie musculaire chez la femme carriers becker |
| Definitions |
Becker muscular dystrophy (BMD) in females carriers are characterized by variable degrees of muscle weakness due to progressive skeletal myopathy, sometimes associated with dilated cardiomyopathy or left ventricle dilation. Prevalence is unknown: Only a small percentage of female carriers have been reported to manifest these diseases (19% of female carriers from families with BMD). Symptomatic female carriers usually present later in life. Females with clinical features of BMD are usually carriers of X-chromosome rearrangements, display skewed X-inactivation or have Turner syndrome (complete or partial absence of an X chromosome). The prognosis for symptomatic female carriers is variable, but the disease course tends to be milder in females than in males and progression is slow. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | becker μυϊκή δυστροφία (bmd) σε μηριαία φορείς χαρακτηρίζεται από μεταβλητό βαθμό αδυναμίας των μυών οφείλεται σε προοδευτική σκελετική μυοπάθεια, μερικές φορές συνδέονται με διατατική μυοκαρδιοπάθεια ή αριστερόστροφη διάταση. η επικράτηση είναι άγνωστη: μόνο ένα μικρό ποσοστό των γυναικείων μεταφορέων έχουν αναφερθεί να εκδηλώνονται αυτές οι ασθένειες (19% των θηλυκών μεταφορέων από τις οικογένειες με τον μπαμπά). becker dystrofii mięśniowe (bmd) u kobiet przewoźników charakteryzują się zmiennym stopniem osłabienia mięśni ze względu na progresywny miopatia szkieletowa, czasami związane z rozcieńczonym kardiomiopatią lub lewej komory brzuchowej. częstość jest nieznana: tylko niewielki procent kobiet przewoźników odnotowano, aby manifestować te choroby (19% kobiet przewoźników z rodzin z bmd). objawowe nosniki żeńskie zazwyczaj obecne w później. kobiety z cechami klinicznymi bmd są zazwyczaj nosicielami x-chromosomów rearrangements, wystawiać szpikującego x-inaktywację lub mieć turner syndrom (zupełny lub częściowy brak x chromosom). rokowanie dla objawowych kobiet przewoźników jest zmienna, ale kurs chorobowy wydaje się łagodniejszy u kobiet niż u samców i progresja jest powolna. la dystrophie musculaire de becker (dmo) chez les femmes porteuses est caractérisée par des degrés variables de faiblesse musculaire en raison d'une myopathie progressive du squelette, parfois associée à une cardiomyopathie dilatée ou à une dilatation du ventricule gauche. on ne connaît pas la prévalence : seulement un faible pourcentage des porteuses femelles manifeste ces maladies (19 % des porteuses des familles atteintes de la dmo). les porteuses symptomatiques féminines sont habituellement présentes plus tard dans la vie. les femmes présentant des caractéristiques cliniques de la dmo sont habituellement porteuses de réarrangements des chromosomes x, présentent une inactivation x asymétrique ou présentent le syndrome de turner (absence totale ou partielle d'un chromosome x). le pronostic pour les porteuses symptomatiques est variable, mais le cours de la maladie a tendance à être plus doux chez les femmes que chez les hommes et la progression est lente. becker muskuläre dystrophie (bmd) bei weiblichen trägern ist durch variable muskelschwäche aufgrund progressiver skelettaler myopathie gekennzeichnet, die manchmal mit erweiterter kardiomyopathie oder linker ventrikelerweiterung assoziiert wird. die prävalenz ist unbekannt: nur ein kleiner prozentsatz weiblicher träger manifestiert diese krankheiten (19% der weiblichen träger aus familien mit bmd). symptomatische weibliche träger treten in der Regel später im leben. weibliche mit klinischen merkmalen von bmd sind in der Regel träger von x-chromosom-rearrangements, weisen eine verzerrte x-inaktivierung auf oder haben ein turner-syndrom (vollständiges oder teilweises Fehlen eines x-chromosoms). Becker muscular dystrophy (BMD) in females carriers are characterized by variable degrees of muscle weakness due to progressive skeletal myopathy, sometimes associated with dilated cardiomyopathy or left ventricle dilation. Prevalence is unknown: Only a small percentage of female carriers have been reported to manifest these diseases (19% of female carriers from families with BMD). Symptomatic female carriers usually present later in life. Females with clinical features of BMD are usually carriers of X-chromosome rearrangements, display skewed X-inactivation or have Turner syndrome (complete or partial absence of an X chromosome). The prognosis for symptomatic female carriers is variable, but the disease course tends to be milder in females than in males and progression is slow. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | symptomatique de dystrophie musculaire chez la femme carriers becker |
| browserUrl | NA |
| label | Symptomatic form of Becker muscular dystrophy in female carriers symptomatique de dystrophie musculaire chez la femme carriers becker symptomatic forma becker dystrofią mięśniową u kobiet przewoźników symptomatische Form der Beckerschen Muskeldystrophie bei Trägerinnen συμπτωματική μορφή της μυϊκής μυϊκής δυστροφίας σε θηλυκές φορείς |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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