| ID |
http://id.who.int/icd/entity/8644198 |
| Preferred Name |
Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 |
| Definitions |
Combined immunodeficiency (CID) due to STIM1 deficiency is a form of CID due to calcium release activated Ca2+(CRAC) channel dysfunction. It is characterized by recurrent infections, autoimmunity, congenital myopathy and ectodermal dysplasia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | łączny niedobór odporności (cid) ze względu na niedobór stim1 jest formą cid z powodu uwolnienia wapnia aktywowane ca2 + (crac) kanał dysfunkcyjny. charakteryzuje się nawracającymi infekcjami, autoimmunity, wrodzonym miopatią i dysplazją pozamaciczną. η συνδυασμένη ανοσοανεπάρκειας (cid) λόγω δυσλειτουργίας του stim1 είναι μια μορφή κρυσταλλογραφίας που οφείλεται σε δυσλειτουργία του διαύλου ασβεστίου + (crac) καναλιών δυσλειτουργίας.χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, αυτοάνοση, συγγενή μυοπάθεια και εξωδερμική δυσπλασία. l'immunodéficience combinée (cid) causée par une déficience de l'isfrs est une forme de dysfonction des canaux ca2 + activés par libération de calcium (crac), caractérisée par des infections récurrentes, l'auto-immunité, la myopathie congénitale et la dysplasie ectodermique. kombinierte immunschwäche (cid) aufgrund von stim1-mangel ist eine form von cid aufgrund einer durch kalziumfreisetzung aktivierten ca2 + (crac) kanaldysfunktion. sie ist durch wiederkehrende infektionen, autoimmunität, angeborene myopathie und ektodermale dysplasie gekennzeichnet. Combined immunodeficiency (CID) due to STIM1 deficiency is a form of CID due to calcium release activated Ca2+(CRAC) channel dysfunction. It is characterized by recurrent infections, autoimmunity, congenital myopathy and ectodermal dysplasia. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 |
| browserUrl | NA |
| label | Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 συνδυασμένη ανοσοανεπάρκειας οφείλεται σε ανεπάρκεια stim1 łączny niedobór odporności ze względu na niedobory stim1 kombinierte Immunschwäche aufgrund von Stimulationsdefiziten Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||