| ID |
http://id.who.int/icd/entity/865501832 |
| Preferred Name |
Syndrome PHARC |
| Definitions |
Fiskerstrand type peripheral neuropathy is a slowly-progressive Refsum-like disorder associating signs of peripheral neuropathy with late-onset hearing loss, cataract and pigmentary retinopathy that become evident during the third decade of life. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | neuropatia obwodowa fiskerstrand to powoli postępująca niekontrolowana niewydolność kojarząca objawy neuropatii obwodowej z późnym wystąpieniem niedosłuchu, zaćmy katarakty i retinopatię pigmentową, które stają się widoczne w trzeciej dekadzie życia. Die periphere Neuropathie vom Fiskerstrang-Typ ist eine langsam fortschreitende refsum-ähnliche Erkrankung, die Anzeichen einer peripheren Neuropathie mit spät einsetzendem Hörverlust, Katarakt und pigmentärer Retinopathie assoziiert, die im dritten Lebensjahrzehnt deutlich werden. La neuropathie périphérique type Fiskerstrand associe une neuropathie périphérique progressive à une surdité, une cataracte et une rétinopathie pigmentaire tardives. fiskerstrand τύπου περιφερική νευροπάθεια είναι μια αργά-προοδευτική ανατροπή-όπως αταξία σημάδια της περιφερικής νευροπάθειας με καθυστερημένη ακοή απώλεια ακοής, καταρράκτη και χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια που γίνονται εμφανή κατά την τρίτη δεκαετία της ζωής. Fiskerstrand type peripheral neuropathy is a slowly-progressive Refsum-like disorder associating signs of peripheral neuropathy with late-onset hearing loss, cataract and pigmentary retinopathy that become evident during the third decade of life. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome PHARC |
| browserUrl | NA |
| label | Peripheral neuropathy, Fiskerstrand type neuropatia obwodowa, typ fiskerstrand περιφερική νευροπάθεια, τύπου fiskerstrand Syndrome PHARC periphere Neuropathie, Fiskerstrangtyp |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||