| ID |
http://id.who.int/icd/entity/867128398 |
| Preferred Name |
dystrophie musculaire des 2e, beta-sarcoglycan en |
| Definitions |
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E belongs to a group of genetically determined, progressive muscle weakness disorders, in which the pelvic or shoulder girdle musculature is predominantly or primarily involved. LGMD 2E is transmitted as an autosomal recessive form and is characterized by scapular winging and calf hypertrophy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | autosomalna recesywna dystrofii mięśniowa typu 2e należy do grupy uwarunkowanych genetycznie, postępujących zaburzeń osłabienia mięśni, w których muskulaturę miednicy lub barku jest głównie lub przede wszystkim zaangażowane. lgmd 2e jest przenoszony jako autosomalna forma recesywna i charakteryzuje się przerostem szkaplerkowym i przerostem łydek. Die autosomal rezessive Gürtelmuskeldystrophie Typ 2e gehört zu einer Gruppe genetisch bedingter, progressiver Muskelschwäche, bei der die Becken- oder Schultergürtelmuskulatur überwiegend oder primär involviert ist. lgmd 2e wird als autosomal rezessive Form übertragen und ist durch Schultereckgelenk- und Wadenhypertrophie gekennzeichnet. autosomal υπολειπόμενο limb-girdle μυϊκή δυστροφία τύπου 2e ανήκει σε μια ομάδα γενετικά καθορισμένες, προοδευτικές μυϊκές διαταραχές αδυναμίας, στην οποία η πυελική ή ωμοπλάτη μυοκαρδιοπάθεια είναι κυρίως ή κυρίως ακούσια. lgmd 2e μεταδίδεται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο μορφή και χαρακτηρίζεται από σπειραματονεφρίτιδα και υπερτροφία μόσχου. Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E belongs to a group of genetically determined, progressive muscle weakness disorders, in which the pelvic or shoulder girdle musculature is predominantly or primarily involved. LGMD 2E is transmitted as an autosomal recessive form and is characterized by scapular winging and calf hypertrophy. la dystrophie musculaire récessive autosomique récessive de type 2e appartient à un groupe de troubles de faiblesse musculaire progressifs, déterminés génétiquement, dans lesquels la musculature du pelvis ou de la ceinture de l'épaule est principalement ou principalement impliquée. le lgmd 2e se transmet sous une forme autosomique récessive et se caractérise par un bourdonnement scapulaire et une hypertrophie du mollet. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | dystrophie musculaire des 2e, beta-sarcoglycan en |
| browserUrl | NA |
| label | Limb-girdle muscular dystrophy 2E, beta-sarcoglycan deficiency dystrophie musculaire des 2e, beta-sarcoglycan en Gürtelmuskeldystrophie 2e, Beta-Sarkoglykan-Mangel limb-girdle μυϊκή δυστροφία 2e, βήτα-sarcoglycan ανεπάρκεια dystrofię mięśniową limb-girdle 2e, beta-sarcoglycan |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||