| ID |
http://id.who.int/icd/entity/871897464 |
| Preferred Name |
syndrome de hartnup |
| Definitions |
Hartnup syndrome is a rare metabolic disorder belonging to the neutral aminoacidurias and characterized by abnormal renal and gastrointestinal transport of neutral amino acids (tryptophan, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phenylalanine, serine, threonine, tyrosine and valine). It can be asymptomatic or present with skin photosensitivity, neurological or psychiatric symptoms. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | zespół hartnup jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym, należącym do neutralnego aminoacidurii i charakteryzuje się nieprawidłowym transportem nerek i przewodu pokarmowego aminokwasów neutralnych (tryptofan, alanina, asparagina, glutamina, histydyna, izoleucyna, leucyna, fenyloalanina, seryna, treonina, tyrozyna i walina). Hartnup syndrome is a rare metabolic disorder belonging to the neutral aminoacidurias and characterized by abnormal renal and gastrointestinal transport of neutral amino acids (tryptophan, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phenylalanine, serine, threonine, tyrosine and valine). It can be asymptomatic or present with skin photosensitivity, neurological or psychiatric symptoms. le syndrome de hartnup est un trouble métabolique rare appartenant aux aminoacidurias neutres caractérisé par un transport rénal et gastro-intestinal anormal d'acides aminés neutres (tryptophane, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phénylalanine, sérine, thréonine, tyrosine et valine). σύνδρομο hartnup είναι μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που ανήκει στην ουδέτερη aminoacidurias και χαρακτηρίζεται από ανώμαλη νεφρική και γαστρεντερική μεταφορά ουδέτερων αμινοξέων (τρυπτοφάνη, αλανίνη, ασπαρagine, γλουταμίνη, ιστιδίνη, ισολευκίνη, φαινυλαλανίνη, σερίνη, τριγλυκίνη, τυροσίνη και βαλίνη). μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή να παρουσιάσει με φωτοευαισθησία, νευρολογικά ή ψυχιατρικά συμπτώματα. Das Hartnup-Syndrom ist eine seltene Stoffwechselstörung, die zu den neutralen Aminoazidurien gehört und durch abnormen nieren- und gastrointestinalen Transport neutraler Aminosäuren (Tryptophan, Alanin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Isoleucin, Leucin, Phenylalanin, Serin, Threonin, Tyrosin und Valin) gekennzeichnet ist. Es kann asymptomatisch sein oder mit Lichtempfindlichkeit der Haut, neurologischen oder psychiatrischen Symptomen auftreten. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1071241996 |
| prefLabel | syndrome de hartnup |
| browserUrl | NA |
| label | syndrome de hartnup hartnup σύνδρομο Hartnup-Syndrom Hartnup syndrome zespół hartnup |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1071241996 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||