| ID |
http://id.who.int/icd/entity/87260959 |
| Preferred Name |
dysplasies os Bent |
| Definitions |
Any syndromes are characterized by poor mineralization of the skull, craniosynostosis, hypoplastic pubis and clavicles, osteopenia, bent long bones, low-set ears, hypertelorism, midface hypoplasia, prematurely erupted fetal teeth, and micrognathia. These syndromes may be associated with mutation of the FGFR2 gene. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Any syndromes are characterized by poor mineralization of the skull, craniosynostosis, hypoplastic pubis and clavicles, osteopenia, bent long bones, low-set ears, hypertelorism, midface hypoplasia, prematurely erupted fetal teeth, and micrognathia. These syndromes may be associated with mutation of the FGFR2 gene. wszelkie zespoły charakteryzują się słabą mineralizację czaszki, czaszki czaszki, hipoplastycznego pubis i klawicli, osteopenia, wygięte długie kości, nisko osadzone uszy, hiperteloryzm, hipoplazja midface, przedwcześnie wybuch zębów płodu, i micrognathia. te syndromy mogą kojarzyć z mutacją fgfr2 gen. τυχόν σύνδρομα χαρακτηρίζονται από κακή mineralization του κρανίου, craniosynostosis, hypoplastic παμπ και κλαδιά, οστεοπενία, λυγισμένα μακρά οστά, γρανάζια χαμηλών θερμοκρασιών, υπερτελή αυτιά, υπερτελής υπερπλασία, πρόωρα εκρήγνυται εμβρυϊκά δόντια, και micrognathia. αυτά τα σύνδρομα μπορεί να σχετίζεται με μετάλλαξη του γονιδίου fgfr2. Alle Syndrome sind gekennzeichnet durch eine schlechte Mineralisierung des Schädels, Schädelfehlbildungen, hypoplastische Schamlippen und Schlüsselbeine, Osteopenie, gebogene lange Knochen, tief stehende Ohren, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, vorzeitig ausgebrochene fetale Zähne und Mikrognathien. Diese Syndrome können mit Mutationen des fgfr2-Gens in Verbindung gebracht werden. tous les syndromes sont caractérisés par une faible minéralisation du crâne, de la craniosynostose, de la pubis et des clavicules hypoplasiques, de l'ostéopénie, des os longs tordus, des oreilles basses, de l'hypertélorisme, de l'hypoplasie médiane, des dents foetales éruptées prématurément et de la micrognathie. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | dysplasies os Bent |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1962183797 http://id.who.int/icd/entity/545451143 http://id.who.int/icd/entity/152223075 http://id.who.int/icd/entity/268821879 |
| icd11Code | LD24.C |
| label | dysplasies os Bent dysplazja kości wygiętych λυγισμένα οζώδες δυσπλασίες Bent bone dysplasias Gebogene Knochendysplasien |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||