| ID |
http://id.who.int/icd/entity/873077851 |
| Preferred Name |
Autosomique dominante complexe paraplégie spastique familiale |
| Definitions |
A term used to describe a group of clinically and genetically heterogenous disorders which are inherited in an autosomal dominant (AD) manner. In addition to the neurological features observed in the “pure” forms of autosomal dominant HSP, affected individuals with complex (complicated) HSP may in addition exhibit other neurological features such as ataxia, peripheral neuropathy, deafness, cognitive impairment, epilepsy, amyotrophy and extrapyramidal involvement. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | terme utilisé pour décrire un groupe de troubles cliniquement et génétiquement hétérogènes qui sont hérités de la manière autosomique dominante (ad). en plus des caractéristiques neurologiques observées dans les formes de comportement pures du hsp autosomique dominant, les personnes atteintes d'un hsp complexe (compliqué) peuvent en outre présenter d'autres caractéristiques neurologiques comme l'ataxie, la neuropathie périphérique, la surdité, la déficience cognitive, l'épilepsie, l'amyotrophie et l'implication extrapyramidale. ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα κλινικά και γενετικά ετερογενείς διαταραχές που είναι κληρονομική σε μια αυτοσωμική κυρίαρχη (ad) manner. εκτός από τα νευρολογικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται στις μορφές του αερίου των ατόμων της αυτοσωματικής κυρίαρχης hsp, προσβεβλημένα άτομα με σύνθετη (περίπλοκη) hsp μπορεί επιπλέον να εμφανίζουν άλλα νευρολογικά χαρακτηριστικά όπως η αταξία, περιφερική νευροπάθεια, κώφωση, γνωστική βλάβη, επιληψία, αμυλοτρόπαιο και εξωμυογράφημα. Ein Begriff, der zur Beschreibung einer Gruppe klinisch und genetisch heterogener Störungen verwendet wird, die autosomal dominant (ad) vererbt werden. zusätzlich zu den neurologischen Merkmalen, die bei den reinen Formen autosomal dominanter hsp beobachtet werden, können betroffene Personen mit komplexer (komplizierter) hsp auch andere neurologische Merkmale aufweisen wie Ataxie, periphere Neuropathie, Taubheit, kognitive Beeinträchtigung, Epilepsie, Amyotrophie und extrapyramidale Beteiligung. A term used to describe a group of clinically and genetically heterogenous disorders which are inherited in an autosomal dominant (AD) manner. In addition to the neurological features observed in the “pure” forms of autosomal dominant HSP, affected individuals with complex (complicated) HSP may in addition exhibit other neurological features such as ataxia, peripheral neuropathy, deafness, cognitive impairment, epilepsy, amyotrophy and extrapyramidal involvement. termin używany do opisania grupy klinicznie i genetycznie heterogennych zaburzeń, które są dziedziczone w autosomalny dominujący (ad) manner. oprócz cech neurologicznych obserwowanych w formach czystej tonacji autosomalnej dominującej hsp, osób dotkniętych złożonym (skomplikowanym) hsp może ponadto wykazywać inne cechy neurologiczne, takie jak ataksja, neuropatia obwodowa, głupota, upośledzenie poznawcze, epilepsja, amyotrofii i extrapyramidal zaangażowanie. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Autosomique dominante complexe paraplégie spastique familiale |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1125341564 http://id.who.int/icd/entity/1487713774 http://id.who.int/icd/entity/1867328407 http://id.who.int/icd/entity/465472056 |
| label | autosomal dominujący kompleks dziedziczny spastyczny paraplegia Autosomal dominant complex hereditary spastic paraplegia autosomal κυρίαρχο συγκρότημα κληρονομική σπασμένη παραπληγία autosomal dominante komplexe erbliche spastische Querschnittslähmung Autosomique dominante complexe paraplégie spastique familiale |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||