| ID |
http://id.who.int/icd/entity/875700770 |
| Preferred Name |
Syndrome de Griscelli type 1 |
| Definitions |
This syndrome is characterized by pigmentary dilution of hair and skin and primary neurologic abnormalities resulted from mutations in MYO5A gene. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Dieses Syndrom ist durch pigmentäre Verdünnung von Haaren und Haut und primäre neurologische Anomalien aufgrund von Mutationen im Myo5a-Gen gekennzeichnet. syndrom ten charakteryzuje się pigmentową rozcieńczeniem włosów i skóry i pierwotnych zaburzeń neurologicznych wynikało z mutacji w genu myo5a. αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από χρωστική αραίωση των μαλλιών και του δέρματος και πρωτογενείς νευρολογικές ανωμαλίες που προέκυψαν από μεταλλάξεις στο γονίδιο myo5a. This syndrome is characterized by pigmentary dilution of hair and skin and primary neurologic abnormalities resulted from mutations in MYO5A gene. ce syndrome est caractérisé par une dilution pigmentaire des cheveux et de la peau et des anomalies neurologiques primaires résultant de mutations du gène myo5a. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Griscelli type 1 |
| browserUrl | NA |
| label | Griscelli-Syndrom Typ 1 zespół griscelli typ 1 griscelli σύνδρομο τύπου 1 Syndrome de Griscelli type 1 Griscelli syndrome type 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||