| ID |
http://id.who.int/icd/entity/875703691 |
| Preferred Name |
suppression de 16q24.3 |
| Definitions |
16q24.3 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly associated with variable developmental delay, facial dysmorphism (high forehead, large ears, smooth philtrum, pointed chin and wide mouth), seizures and autistic spectrum disorder. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das 16q24.3-Mikrodeletionssyndrom ist eine Chromosomenanomalie, die mit variabler Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphismus (hohe Stirn, große Ohren, glattes Philtrum, spitz zulaufendes Kinn und breiter Mund), Krampfanfällen und Störungen des autistischen Spektrums einhergeht. το σύνδρομο μικροδιαγραφής 16q24.3 είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που σχετίζεται με μεταβλητή αναπτυξιακή καθυστέρηση, δυσμορφία του προσώπου (υψηλό μέτωπο, μεγάλα αυτιά, λείο φιλέτο, μυτερό πηγούνι και ευρύ στόμα), επιληπτικές κρίσεις και αυτιστική διαταραχή του φάσματος. 16q24.3 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly associated with variable developmental delay, facial dysmorphism (high forehead, large ears, smooth philtrum, pointed chin and wide mouth), seizures and autistic spectrum disorder. 16q24.3 microdeletion syndrom jest chromosomalną anomalią kojarzy z zmiennym rozwojowym opóźnieniem, twarzowym dymorfizmem (wysoki czoło, wielkie uszy, gładka philtrum, szpiczasty podbródek i szerokie usta), napadów i autystycznych zaburzeń widma. le syndrome de microdélétion 16q24.3 est une anomalie chromosomique associée à un retard variable du développement, à un dysmorphisme facial (haut front, grandes oreilles, philtrum lisse, menton pointu et bouche large), des convulsions et des troubles du spectre autistique. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | suppression de 16q24.3 |
| browserUrl | NA |
| label | 16q24.3 Löschung 16q24.3 usunięcie 16q24.3 deletion suppression de 16q24.3 16q24.3 διαγραφή |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||