| ID |
http://id.who.int/icd/entity/880281117 |
| Preferred Name |
maladie multi-MiniCore |
| Definitions |
Multi-minicore disease (MmD) is a hereditary neuromuscular disorder characterized by multiple cores on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy with important clinical variability that corresponds to genetic heterogeneity: from spinal rigidity, early scoliosis and respiratory impairment, to a wider range of clinical features comprising external ophthalmoplegia, distal weakness and wasting or predominant hip girdle involvement resembling central core disease (CCD). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | πολυminicore νόσος (mmd) είναι μια κληρονομική νευρομυϊκή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές πυρήνες για τη βιοψία των μυών και κλινικά χαρακτηριστικά μιας συγγενής μυοπάθειας με σημαντική κλινική μεταβλητότητα που αντιστοιχεί σε γενετική ετερογένεια: από νωτιαία ακαμψία, πρόωρη σκολίωση και αναπνευστική βλάβη, σε ένα ευρύτερο φάσμα κλινικών χαρακτηριστικών που περιλαμβάνουν εξωτερική οφθαλμοπάθεια, παραμόρφωση και σπατάλη ή κυρίαρχη εμπλοκή ισχίου ισχίου που μοιάζει με κεντρική βασική νόσο (ccd). Multi-minicore disease (MmD) is a hereditary neuromuscular disorder characterized by multiple cores on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy with important clinical variability that corresponds to genetic heterogeneity: from spinal rigidity, early scoliosis and respiratory impairment, to a wider range of clinical features comprising external ophthalmoplegia, distal weakness and wasting or predominant hip girdle involvement resembling central core disease (CCD). multi-minicore (mmd) jest dziedziczną chorobą nerwowo-mięśniową charakteryzującą się wieloma rdzeniami na biopsji mięśniowej i cechach klinicznych miopatii wrodzonej z istotną zmiennością kliniczną, która odpowiada genetycznej heterogeniczności: od sztywności kręgosłupa, wczesnej skoliozy i upośledzenia oddechowego, do szerszego zakresu cech klinicznych obejmujących zewnętrznej oftalmoplegia, osłabienie i marnotrawstwo lub dominujące przepasanie biodrowe zaangażowanie przypominające centralne choroby rdzenia (ccd). Die Multi-Minicore-Krankheit (mmd) ist eine erbliche neuromuskuläre Störung, die durch mehrere Kerne auf der Muskelbiopsie und klinische Merkmale einer angeborenen Myopathie mit einer wichtigen klinischen Variabilität gekennzeichnet ist, die der genetischen Heterogenität entspricht: von Wirbelsäulensteifigkeit, früher Skoliose und Atemwegserkrankungen bis hin zu einer breiteren Palette klinischer Merkmale, die externe Ophthalmoplegie, distale Schwäche und verschwenderische oder vorherrschende Hüftgürtelbeteiligung ähnlich der zentralen Kernerkrankung (ccd) umfassen. la multiminéralogie (mmd) est un trouble neuromusculaire héréditaire caractérisé par de multiples noyaux de la biopsie musculaire et par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale présentant une variabilité clinique importante qui correspond à l'hétérogénéité génétique : de la rigidité de la colonne vertébrale, de la scoliose précoce et de la déficience respiratoire, à un plus large éventail de caractéristiques cliniques comprenant l'ophtalmoplégie externe, la faiblesse distale et l'implication de la ceinture de la hanche, qui ressemble à la maladie centrale (ccd). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | maladie multi-MiniCore |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1297824145 |
| label | Multi-minicore disease πολυ-minicore ασθένεια Multi-Minicore-Krankheit maladie multi-MiniCore choroba wielonarodowa |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||