| ID |
http://id.who.int/icd/entity/887449084 |
| Preferred Name |
fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques |
| Definitions |
Congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) refers to at least seven genetically defined strabismus syndromes: CFEOM1A, CFEOM1B, CFEOM2, CFEOM3A, CFEOM3B, CFEOM3C, and Tukel syndrome, characterized by congenital non-progressive ophthalmoplegia with or without ptosis (droopy eyelids). In general, affected individuals have severe limitation of vertical gaze (usually upgaze) and variable limitation of horizontal gaze. Individuals with CFEOM frequently compensate for the ophthalmoplegia by maintaining abnormal head positions at rest and by moving their heads rather than their eyes to track objects. Individuals with CFEOM3A may also have intellectual disability, social disability, facial weakness, and/or a progressive axonal peripheral neuropathy (a form of Charcot-Marie-Tooth disease). Individuals with Tukel syndrome also have postaxial oligodactyly or oligosyndactyly of the hands. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | wrodzona zwłóknienie mięśni pozaokularnych (cfeom) odnosi się do co najmniej siedmiu genetycznie zdefiniowanych zespołów zewnątrzustkowych: cfeom1a, cfeom1b, cfeom2, cfeom3a, cfeom3b, cfeom3c, cfeom3c i tukel, charakteryzujące się wrodzoną nie-progresywalną okulią z lub bez ptosis (opadające powieki). ogólnie rzecz biorąc, dotknięte osoby mają poważne ograniczenie pionowe spojrzenie (zazwyczaj wzrosty) i zmiennym ograniczeniem poziomej altany. osoby z cfeom często kompensować ofthalmoplegia poprzez utrzymanie nieprawidłowych pozycji głowy w spoczynku i przenosząc głowami, a nie ich oczy do śledzenia przedmiotów. osoby z cfeom3a może mieć również niepełnosprawność intelektualną, niepełnosprawność twarzy i / lub progresywny axonalny obwodowy neuropatia (forma charcot-marie Congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) refers to at least seven genetically defined strabismus syndromes: CFEOM1A, CFEOM1B, CFEOM2, CFEOM3A, CFEOM3B, CFEOM3C, and Tukel syndrome, characterized by congenital non-progressive ophthalmoplegia with or without ptosis (droopy eyelids). In general, affected individuals have severe limitation of vertical gaze (usually upgaze) and variable limitation of horizontal gaze. Individuals with CFEOM frequently compensate for the ophthalmoplegia by maintaining abnormal head positions at rest and by moving their heads rather than their eyes to track objects. Individuals with CFEOM3A may also have intellectual disability, social disability, facial weakness, and/or a progressive axonal peripheral neuropathy (a form of Charcot-Marie-Tooth disease). Individuals with Tukel syndrome also have postaxial oligodactyly or oligosyndactyly of the hands. la fibrose congénitale des muscles extra-oculaires (moefc) désigne au moins sept syndromes du strabisme définis génétiquement : cfeom1a, cfeom1b, cfeom2, cfeom3a, cfeom3b, cfeom3c, et syndrome tukel, caractérisés par une ophtalmoplégie congénitale non progressive avec ou sans ptose (paupières de la goutte). en général, les personnes atteintes présentent une grave limitation du regard vertical (habituellement du upgaze) et une limitation variable du regard horizontal. les personnes atteintes du cfeom compensent souvent la ophtalmoplégie en maintenant des positions anormales de la tête au repos et en déplaçant leur tête plutôt que leurs yeux pour suivre des objets. les personnes atteintes du cfeom3a peuvent aussi avoir une déficience intellectuelle, une incapacité sociale, une faiblesse faciale et / ou une neuropathie η εκ γενετής ίνωση των εξωφθάλμιων μυών (cfeom) αναφέρεται σε τουλάχιστον επτά γενετικά ορίζεται σύνδρομα στραβισμού: cfeom1a, cfeom1b, cfeom2, cfeom3a, cfeom3b, cfeom3c, cfeom3c, και tukel σύνδρομο, χαρακτηρίζεται από εκ γενετής μη προοδευτική οφθαλμοπάθεια με ή χωρίς πτώση (droopy βλέφαρα). εν γένει, πληγείσες άτομα έχουν σοβαρό περιορισμό της κάθετης βλέννας (συνήθως upgaze) ή / και ένα προοδευτικό αξονικό περιφερειακή νευροπάθεια (συνήθως upgaze) και μεταβλητός περιορισμός των οριζόντιες θέσεις στο κεφάλι και με τη μετακίνηση τους τα κεφάλια παρά τα μάτια τους για να παρακολουθείτε αντικειμέματα. άτομα με cfeom3a μπορεί επίσης να έχουν πνευματική ανικανότητα, κοινωνική ανικανότητα, αδυναμία του προσώπου Die angeborene Fibrose der extraokularen Muskeln (cfeom) bezieht sich auf mindestens sieben genetisch definierte Strabismus-Syndrome: cfeom1a, cfeom1b, cfeom2, cfeom3a, cfeom3b, cfeom3c und tukel-Syndrom, gekennzeichnet durch angeborene nicht-progressive Ophthalmoplegie mit oder ohne Ptosis (Droopie-Augenlider). Im Allgemeinen haben betroffene Personen eine starke Beschränkung des vertikalen Blicks (üblicherweise nach oben) und eine variable Beschränkung des horizontalen Blicks. Personen mit cfeom kompensieren die Ophthalmoplegie häufig, indem sie abnorme Kopfpositionen in Ruhe beibehalten und ihren Kopf anstatt ihre Augen bewegen, um Objekte zu verfolgen. Personen mit cfeom3 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1707890892 http://id.who.int/icd/entity/75702703 http://id.who.int/icd/entity/1142629190 http://id.who.int/icd/entity/902579785 http://id.who.int/icd/entity/1637103204 |
| label | Congenital fibrosis of extraocular muscles συγγενής ίνωση των extraocular μύες wrodzona zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych angeborene Fibrose der extraokularen Muskeln fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||