| ID |
http://id.who.int/icd/entity/891064255 |
| Preferred Name |
Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine |
| Definitions |
Type 1 lissencephaly due to doublecortin (DCX) gene mutations is a semi-dominant X-linked anomaly of neuronal migration characterised by intellectual deficiency and seizures that are more severe in male patients. In boys, there is pachygyria or agyria that results in swallowing and feeding difficulties, abnormal muscular tone, seizures and severe to profound psychomotor retardation. Female patients display a less severe malformation referred to as ''doublecortex'' or subcortical laminar heterotopia and present with clinical signs of variable severity ranging from mild epilepsy, beginning in childhood or adolescence with difficulties at school, to refractory epileptic seizures and severe intellectual deficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | τύπου 1 lissencephaly λόγω doublecortin (dcx) γονιδιακές μεταλλάξεις είναι μια semi-dominant x-linked ανωμαλία (της νευρωνική μετανάστευση χαρακτηρίζεται από πνευματικής ανεπάρκεια και επιληπτικές κρίσεις που είναι πιο σοβαρή στους άνδρες. στα αγόρια, υπάρχει pachygyria ή agyria που και δυσκολία στην κατάποση σίτισης, ανώμαλη μυϊκός τόνος, επιληψία και να profound ψυχοκινητικών καθυστέρηση. γυναίκες ασθενείς εμφανίζουν μια λιγότερο σοβαρή δυσπλασίας γνωστές ως '' doublecortex '' ή subcortical μονάδας heterotopia και παρουσιάζουν κλινικών σημείων της μεταβλητής βαρύτητα από ήπια επιληψία, αρχή στην παιδική ηλικία και την εφηβική ηλικία με δυσκολία στο σχολείο του, να ανθιστάμενο επιληπτικές κρίσεις και η πνευματική. typ 1 lissencephaly należny doublecortin (dcx) genu mutacje jest półdominującym x-linked anomalia neuronal migraci charakteryzujący się intelektualnym niedostatkiem i napadami które są ciężcy w męskich pacjentach. w chłopców, tam jest pachygyria lub agyria które wynikają w połkaniu i karmienia trudność, anormalny muskularny ton, drgawki i ciężka głęboki psychomotor opóźnienia. kobiet pacjenci wystawiają mniej surowa malformacja nawiązywał do 'doublecortex' lub subcortical laminar heterotopia i przedstawić kliniczne oznaki zmiennej nasilenia, począwszy od łagodnej epilepsji, począwszy od dzieciństwa lub okresu dojrzewania z trudnościami w szkole, do napadów padaczkowych i poważnych niedoborów intelektualnych. Typ-1-Lissenzephalie aufgrund von Doublecortin (dcx) -Genmutationen ist eine semi-dominante x-verknüpfte Anomalie neuronaler Migration, die durch intellektuelle Defizite und bei männlichen Patienten schwerwiegendere Anfälle gekennzeichnet ist. bei Jungen gibt es Pachygyrie oder Agyrie, die zu Schluck- und Ernährungsschwierigkeiten, abnormen Muskeltonus, Krampfanfällen und schwerer bis tiefgreifender psychomotorischer Retardierung führt. weibliche Patienten weisen eine weniger schwere Fehlbildung auf, die als "Doppelkortex" oder subkortikale laminare Heterotopie bezeichnet wird und mit klinischen Anzeichen variabler Schwere von leichter Epilepsie, beginnend in der Kindheit oder Jugend mit Schwierigkeiten in der Schule, bis hin zu refraktären epileptischen Anfällen und Type 1 lissencephaly due to doublecortin (DCX) gene mutations is a semi-dominant X-linked anomaly of neuronal migration characterised by intellectual deficiency and seizures that are more severe in male patients. In boys, there is pachygyria or agyria that results in swallowing and feeding difficulties, abnormal muscular tone, seizures and severe to profound psychomotor retardation. Female patients display a less severe malformation referred to as ''doublecortex'' or subcortical laminar heterotopia and present with clinical signs of variable severity ranging from mild epilepsy, beginning in childhood or adolescence with difficulties at school, to refractory epileptic seizures and severe intellectual deficiency. la maladie de type 1 causée par des mutations du gène de la doublécortine (dcx) est une anomalie semi-dominante liée au chromosome x de la migration neuronale caractérisée par une déficience intellectuelle et des convulsions plus graves chez les patients de sexe masculin. chez les garçons, il y a pachygyrie ou agyrie qui se traduit par des difficultés de déglutition et d'alimentation, un tonus musculaire anormal, des convulsions et un retard psychomoteur profond à profond. les patientes présentent une malformation moins grave appelée "doublecortex" ou hétérotopie laminaire sous-corticale et qui présentent des signes cliniques de gravité variable allant de l'épilepsie légère, à partir de l'enfance ou de l'adolescence avec des difficultés à l'école, à des crises d'épilepsie réfractaire et à une déficience intellectuelle grave. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | lissencephaly τύπου 1 οφείλεται σε αμφιλεγόμενη γονιδιακή μετάλλαξη Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine Lissenzephalie Typ 1 aufgrund von Doublecortin-Genmutation lissencephaly typ 1 ze względu na mutację genu doublecortin |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||