| ID |
http://id.who.int/icd/entity/893045173 |
| Preferred Name |
Syndrome pseudo-aminoptérine |
| Definitions |
Pseudoaminopterin syndrome is a developmental anomalies syndrome that resembles the aminopterin embryopathy without history of fetal exposure to aminopterin. It is characterized by skull (craniosynostosis and poorly mineralized cranial vault), dysmorphic (ocular hypertelorism, palpebral fissure anomalies, micrognathia cleft lip and/or high arched palate and small and low set/rotated ears) and limb (brachydactyly, syndactyly and clinodactyly) anomalies, associated with mild-to-moderate intellectual deficit and short stature. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | pseudoaminopteryna zespół jest zespół anomalii rozwojowych, który przypomina zarodku aminopteryny bez historii narażenia płodów na aminopterin. charakteryzuje się czaszki (craniosynostosis i słabo zmineralizowane sklepienie czaszki), dysmorficzne (hiperteloryzm oczne, anomalie szczelnomózgowe, mikrognathia cleft lip i / lub wysoki łukowaty podniebienia i małe i niskie osadzone / obracane uszy) i kończyn (brachydactyly, syndactyly i clinodactyly) anomalie, związane z umiarkowanego deficytu intelektualnego i krótkiego wzrostu. le syndrome de la pseudoaminoptérine est un syndrome des anomalies développementales qui ressemble à l'embryopathie de l'aminoptérine sans antécédents d'exposition foetale à l'aminoptérine, caractérisée par des anomalies du crâne (craniosynostose et voûte crânienne mal minéralisée), de dysmorphisme (hypertélorisme oculaire, anomalies de fissure palpébrale, fissure de la micrognathie, fissure fissurée, fissures palpébrales, lèvre fissurée de la micrognathie et / ou palatine à haut arc et oreilles minuscules et détendues) et un membre (brachydactyly, syndactyly et clinodactylie), associées à un déficit intellectuel léger et à une petite stature. Das Pseudoaminopterinsyndrom ist ein Entwicklungsanomalien-Syndrom, das der Aminopterinembryopathie ähnelt, ohne dass der Fötus vorher mit Aminopterinen in Berührung gekommen wäre. Es ist durch Schädel (Kraniosynostosis und schlecht mineralisiertes Schädelgewölbe), dysmorphe (okulärer Hypertelorismus, Anomalien der Tastfalten, Mikrognathie-Lippenspalte und / oder hohen Gaumenbogen und kleine und niedrig gesetzte / rotierte Ohren) und Gliedmaßen (brachydaktyly, syndaktyly und klinodactyly) Anomalien gekennzeichnet, die mit einem leichten bis mäßigen intellektuellen Defizit und kurzer Statur einhergehen. pseudoaminopterin σύνδρομο είναι μια αναπτυξιακή σύνδρομο ανωμαλίες που μοιάζει με την aminopterin εμβρυοπάθεια χωρίς ιστορικό της έκθεσης fetal σε aminopterin. χαρακτηρίζεται από κρανίο (κρανιοειδής και ανεπαρκώς μεταλλαγμένο κρανίο), δυσμορφική (οφθαλμική υπερtelorism, palpebral fissure anomalies, micrognathia cleft lip και / or high arched palate and small and low set / rotated ears) and limb (brachydactyly, syndactyly και clinodactyly) ανωμαλίες, που σχετίζονται με ήπια έως μέτρια διανοητικό έλλειμμα και σύντομο ανάστημα. Pseudoaminopterin syndrome is a developmental anomalies syndrome that resembles the aminopterin embryopathy without history of fetal exposure to aminopterin. It is characterized by skull (craniosynostosis and poorly mineralized cranial vault), dysmorphic (ocular hypertelorism, palpebral fissure anomalies, micrognathia cleft lip and/or high arched palate and small and low set/rotated ears) and limb (brachydactyly, syndactyly and clinodactyly) anomalies, associated with mild-to-moderate intellectual deficit and short stature. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome pseudo-aminoptérine |
| browserUrl | NA |
| label | Pseudoaminopterin-Syndrom Syndrome pseudo-aminoptérine ηλεκτρικά Pseudoaminopterin syndrome zespół pseudoaminopteryny |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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