| ID |
http://id.who.int/icd/entity/893358230 |
| Preferred Name |
Syndrome de Neu-Laxova |
| Definitions |
Neu-Laxova syndrome is a rare, multiple malformation syndrome characterised by severe intrauterine growth retardation (IUGR), severe microcephaly with a sloping forehead, severe ichthyosis (collodion baby type), and facial dysmorphism. Severe central nervous system (CNS) defects are present: lissencephaly type III, hypoplastic cerebellum and brainstem, enlarged ventricles, and sometimes intracerebral calcifications, Dandy-Walker anomaly or agenesis of the corpus callosum. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de neu-laxova est un syndrome rare de malformation multiple caractérisé par un retard sévère de la croissance intra-utérine (rciu), une microcéphalie sévère avec un front incliné, une ichthyose sévère (type bébé collodion) et un dysmorphisme facial. des anomalies du système nerveux central sévère (snc) sont présentes : lissencéphalie de type iii, cervelet hypoplasique et tronc cérébral, ventricules élargis et parfois calcifications intracérébrales, anomalie de dandy-walker ou agenèse du corps callosum. Neu-Laxova syndrome is a rare, multiple malformation syndrome characterised by severe intrauterine growth retardation (IUGR), severe microcephaly with a sloping forehead, severe ichthyosis (collodion baby type), and facial dysmorphism. Severe central nervous system (CNS) defects are present: lissencephaly type III, hypoplastic cerebellum and brainstem, enlarged ventricles, and sometimes intracerebral calcifications, Dandy-Walker anomaly or agenesis of the corpus callosum. neu-laxova σύνδρομο είναι ένα σπάνιο, πολλαπλό σύνδρομο δυσμορφίας που χαρακτηρίζεται από έντονο ενδομήτριο ρυθμό ανάπτυξης (iugr), σοβαρή μικροκεφαλία με κεκλιμένο μέτωπο, σοβαρή ichthyosis (collodion τύπου μωρών), και δυσμορφία του προσώπου. σοβαρό κεντρικό νευρικό σύστημα (κάλους) ελαττώματα είναι παρόντες: lissencephaly τύπου iii, hypoplastic παρεγκεφαλίδα και εγκεφαλικό στέλεχος, διευρυμένη κοιλίες, και μερικές φορές ενδοεγκεφαλική συκώτι. Das neu-laxova-Syndrom ist ein seltenes, multiples Malformationssyndrom, das durch schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (iugr), schwere Mikrozephalie mit abfallender Stirn, schwere Ichthyose (Kollodiumbabytyp) und Gesichtsdysmorphismus gekennzeichnet ist. Es liegen schwere Defekte des zentralen Nervensystems (cns) vor: Lissencephalie Typ iii, hypoplastisches Kleinhirn und Hirnstamm, vergrößerte Herzkammern und manchmal intrazerebrale Verkalkungen, Dandy-Walker-Anomalie oder Agenese des Corpus callosum. neu-laxova zespół jest rzadki, wieloskładnikowy syndrom charakteryzujący się surowym intrauterine wzrostowym opóźnieniem, surowy microcephaly z pochylonym czoło, ciężka ichthyosis (collodion baby typ), i dysmorficzny twarzy. surowy ośrodkowy układ nerwowy (cns) defekty są teraźniejsi: lissencephaly typ iii, hypoplastic cerebellum i brainstem, powiększony ventricles, i czasami intracerebral zwapnienia, dandy-walker anomaly lub agencja corpus callosum. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Syndrome de Neu-Laxova |
| browserUrl | NA |
| label | Neu-Laxova syndrome Syndrome de Neu-Laxova Neu-Laxova-Syndrom σύνδρομο neu-laxova zespół neu-laxova |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||