| ID |
http://id.who.int/icd/entity/894336362 |
| Preferred Name |
Maladie de stockage des esters du cholestérol |
| Definitions |
Cholesteryl ester storage disease is the term used to group together deficiencies in lysosomal acid lipase associated with a less severe clinical phenotype than that seen in Wolman disease (see this term), with a continuous clinical spectrum between early-onset and severe forms and those that are quasi-asymptomatic, which may reflect variations in the levels of residual acid lipase activity in vivo. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | cholesteryl ester przechowywania choroby jest termin używany do grupy razem braków liposukcji liposukcji kwasu lizosomalnego związane z mniej ciężkim fenotypem klinicznym niż u osób z chorobą wolmana (zobacz to określenie), z ciągłym spektrum klinicznym między formami wczesnej i ciężkiej i tych, które są quasi-bezobjawowe, które mogą odzwierciedlać różnice w poziomach aktywności lipazy kwasu szczątkowego w vivo. Cholesteryl ester storage disease is the term used to group together deficiencies in lysosomal acid lipase associated with a less severe clinical phenotype than that seen in Wolman disease (see this term), with a continuous clinical spectrum between early-onset and severe forms and those that are quasi-asymptomatic, which may reflect variations in the levels of residual acid lipase activity in vivo. η νόσος αποθήκευσης χολεστέρας είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για να ομαδοποιηθούν οι ελλείψεις στα λιποσωμικά όξινα λιπίδια που σχετίζονται με ένα λιγότερο σοβαρό κλινικό φαινότυπο από αυτό που παρατηρείται στην ασθένεια του wolman (βλ. αυτόν τον όρο), με ένα συνεχή κλινικό φάσμα μεταξύ πρώιμη εμφάνιση και σοβαρές μορφές και εκείνες που είναι οιονεί-ασυμπτωματική, η οποία μπορεί να αντικατοπτρίζει παραλλαγές στα επίπεδα της δραστηριότητας υπολειμματική οξέος οξέος in vivo. la maladie d'entreposage du cholestéryl ester est le terme utilisé pour regrouper les déficiences de la lipase de l'acide lysosomal associées à un phénotype clinique moins sévère que celui observé dans la maladie de wolman (voir ce terme), avec un spectre clinique continu entre les formes sévères et précoces et celles qui sont quasi asymptomatiques, ce qui peut refléter des variations dans les niveaux de l'activité de la lipase acide résiduelle in vivo. Cholesterylester-Speicherkrankheit ist der Begriff, der verwendet wird, um Defizite in der Lysosomalsäurelipase zu gruppieren, die mit einem weniger schweren klinischen Phänotyp assoziiert sind als bei der Wolman-Krankheit (siehe diesen Begriff), mit einem kontinuierlichen klinischen Spektrum zwischen früh einsetzenden und schweren Formen und solchen, die quasi-asymptomatisch sind, was Schwankungen der Restsäurelipase-Aktivität in vivo widerspiegeln kann. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Maladie de stockage des esters du cholestérol |
| browserUrl | NA |
| label | νόσος αποθήκευσης του χοίρου χοίρων Maladie de stockage des esters du cholestérol Cholesteryl ester storage disease cholesteryl estru choroby przechowywania Cholesterinester-Speicherkrankheit |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||