muskuläre Reizbarkeit verursacht Muskelsteifheit, Langsamkeit der Bewegungen nach der Pause, trainingsinduzierte Muskelschmerzen und krampfartige Empfindungen. Das Anklopfen der Muskeln ruft schnelle Kontraktionen hervor, und passives Dehnen führt zu unfreiwilligen Kontraktionen von Muskelfasern, die über die Muskeloberfläche rollen und der Krankheit ihren Namen geben. rmd hat normalerweise eine autosomal dominante Vererbung, aber es wurden auch sporadische Fälle beschrieben. Genetische Studien haben vor allem Missense-Mutationen im Caveolin-3-Gen (Cav3) auf Chromosom 1q42 identifiziert, die eine verminderte Expression von sarkolemmalem Caveolin rmd verursachen.

nadwrażliwość mięśni powoduje sztywność mięśni, powolność ruchów po spoczynku, wywołane wysiłkiem bóle mięśni, i cramp-jak doznania. taps na mięśniach wywołują szybkie skurcze, i pasywne rozciąganie wywołać mimowolne skurcze włókien mięśniowych, które toczą się na powierzchni mięśni, dając nazwę choroby. rmd zazwyczaj ma autosomalny dominujący tryb dziedziczenia, ale sporadyczne przypadki zostały opisane. badania genetyczne zidentyfikowały głównie mutacje nadwrażliwości w genu caveolin-3 (cav3) na chromosomie 1q42, które powodują zmniejszenie ekspresji caveolin w rmd.

l'irritabilité musculaire provoque la raideur musculaire, la lenteur des mouvements après le repos, la douleur musculaire induite par l'exercice et les sensations ressemblant à des crampes. des entailles sur les muscles provoquent des contractions rapides, et l'étirement passif induit des contractions involontaires des fibres musculaires qui roulent sur la surface musculaire, ce qui donne le nom de la maladie. la mdm possède habituellement un mode autosomique dominant d'hérédité, mais des cas sporadiques ont aussi été décrits. des études génétiques ont permis d'identifier des mutations essentiellement aberrantes dans le gène de la cavéoline-3 (cav3) sur le chromosome 1q42, ce qui réduit l'expression de la cavéoline sarcolemmale dans le rmd.

μυϊκή ευερεθιστότητα προκαλεί μυϊκή δυσκαμψία, επιβράδυνση των κινήσεων μετά την ανάπαυση, άσκηση που προκαλείται από την μυϊκή πόνο, και κράμπα-όπως αισθητική. βρύσες στους μύες προκαλούν ταχεία συστολές, και παθητική τέντωμα παρακέντηση ακούσια συσπάσεις των μυϊκών ινών που κυλήσει πάνω από την επιφάνεια των μυών, δίνοντας την ασθένεια name. rmd συνήθως έχει μια αυτοσωμική κυρίαρχη λειτουργία της κληρονομιάς, αλλά σποραδικές περιπτώσεις έχουν επίσης περιγραφεί. γενετικές μελέτες έχουν εντοπίσει κυρίως διαστρεβλώσεις με το γονίδιο caveolin-3 (cavosome) στο χρωμόσωμα 1q42 που προκαλούν μειωμένη έκφραση της σπαθοκυτταρικής κοιλότητας στο rmd.

Muscular irritability causes muscle stiffness, slowness of movements after rest, exercise-induced muscle pain, and cramp-like sensations. Taps on the muscles evoke rapid contractions, and passive stretching induce involuntary contractions of muscle fibers that roll over the muscle surface, giving the disease its name. RMD usually has an autosomal dominant mode of inheritance, but sporadic cases have also been described. Genetic studies have identified mostly missense mutations in the caveolin-3 gene (CAV3) on chromosome 1q42 that cause reduced expression of sarcolemmal caveolin in RMD.

http://id.who.int/icd/entity/839332886

Maladie des muscles ondulants

NA

Maladie des muscles ondulants

zgrywanie choroby mięśni

Kräuselnde Muskelkrankheit

Rippling muscle disease

rippling ασθένεια των μυών

http://id.who.int/icd/entity/839332886