| ID |
http://id.who.int/icd/entity/896211058 |
| Preferred Name |
Acidurie 2-hydroxyglutarique |
| Definitions |
2-hydroxyglutaric aciduria is a group of neurometabolic disorders with a wide clinical spectrum ranging from severe neonatal presentations to progressive forms, and asymptomatic cases, characterized biochemically by increased levels of 2-hydroxyglutaric acid in the plasma, cerebrospinal fluid and urine. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | L'acidurie 2-hydroxyglutarique est un groupe de maladies neurométaboliques avec un large spectre clinique allant de manifestations néonatales sévères à des formes progressives, et des cas asymptomatiques, caractérisé sur le plan biochimique par des taux élevés d'acide hydroxyglutarique 2 dans le plasma, le liquide céphalo-rachidien et les urines. 2-hydroxyglutaric aciduria είναι μια ομάδα νευρομεταβολικών διαταραχών με ένα ευρύ κλινικό φάσμα που κυμαίνονται από σοβαρές neonatal παρουσιάσεις σε προοδευτικές μορφές, και ασυμπτωματικές περιπτώσεις, χαρακτηρίζεται βιοχημικά από τα αυξημένα επίπεδα 2-υδροξυγγικού οξέος στο πλάσμα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό και ούρα. 2-hydroxyglutaric aciduria is a group of neurometabolic disorders with a wide clinical spectrum ranging from severe neonatal presentations to progressive forms, and asymptomatic cases, characterized biochemically by increased levels of 2-hydroxyglutaric acid in the plasma, cerebrospinal fluid and urine. Bei der 2-Hydroxyglutarsäure handelt es sich um eine Gruppe neurometabolischer Störungen mit einem breiten klinischen Spektrum, das von schweren neonatalen Darstellungen über progressive Formen bis hin zu asymptomatischen Fällen reicht, die biochemisch durch erhöhte Konzentrationen von 2-Hydroxyglutarsäure im Plasma, Liquor und Urin gekennzeichnet sind. 2-hydroksyglutaric aciduria jest grupą zaburzeń metabolicznych z szerokim spektrum klinicznym, począwszy od ciężkiej neonatalnej prezentacji do postępowych form i bezobjawowych przypadkach, charakteryzuje się biochemicznie podwyższonym poziomem 2-hydroksyglutarowego w osoczu, płynie mózgowo-rdzeniowym i moczu. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Acidurie 2-hydroxyglutarique |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | 2-hydroxyglutaric aciduria Acidurie 2-hydroxyglutarique 2-hydroxyglutaric οξυουρίες 2-hydroksyglutaric aciduria 2-Hydroxyglutarsäure |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||