| ID |
http://id.who.int/icd/entity/897226700 |
| Preferred Name |
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu |
| Definitions |
Spondyloepiphyseal dysplasia, Cantu type is an extremely rare type of spondyloepiphyseal dysplasia described in about 5 patients to date and characterized by clinical signs including short stature, peculiar facies with blepharophimosis, upward slanted eyes, abundant eyebrows and eyelashes, coarse voice, and short hands and feet (brachymetacarpalia, brachymetatarsalia and brachyphalangia). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | spondyloepiphyseal dysplasia, typ cantu jest bardzo rzadki rodzaj spondyloepiphyseal dysplasia opisana w około 5 pacjentów do tej pory i charakteryzuje się objawów klinicznych, w tym krótkie, osobliwych frytek z blepharophimosis, wzwyż skośne oczy, obfite brachymetatarsalia i brachymetacarpalia, brachymetatarsalia i brachyphalangia). spondyloepiphyseal dysplasia, cantu type ist eine extrem seltene Form der spondyloepiphyseal dysplasia, die bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben wurde und durch klinische Anzeichen wie kurze Statur, besondere Fazies mit Blepharophimose, nach oben geneigte Augen, reichlich Augenbrauen und Wimpern, grobe Stimme sowie kurze Hände und Füße (Brachymetacarpalia, Brachymetatarsalia und Brachyphalangia) gekennzeichnet ist. Spondyloepiphyseal dysplasia, Cantu type is an extremely rare type of spondyloepiphyseal dysplasia described in about 5 patients to date and characterized by clinical signs including short stature, peculiar facies with blepharophimosis, upward slanted eyes, abundant eyebrows and eyelashes, coarse voice, and short hands and feet (brachymetacarpalia, brachymetatarsalia and brachyphalangia). spondyloepiphyseal δυσπλασία, cantu τύπος είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο τύπο της δυσπλασίας spondyloepiphyseal περιγράφεται σε περίπου 5 ασθενείς μέχρι σήμερα και χαρακτηρίζεται από κλινικά σημάδια, όπως μικρό ανάστημα, ιδιόμορφο πρόσωπο με βλεφαρόπτωση, προς τα πάνω μαγεμένο μάτια, άφθονα φρύδια και βλεφαρίδες, χονδροειδείς φωνές, και κοντά χέρια και πόδια (βραχυκεφάλων, βραχυκεφάλων και βραχυκεφάλων). la dysplasie du spondyloépiphyse, type de cantu, est un type extrêmement rare de dysplasie spondyloépiphysaire décrite chez environ 5 patients à ce jour et caractérisée par des signes cliniques, y compris des faciès de petite stature, des faciès singuliers avec une blépharophimose, des yeux inclinés vers le haut, des sourcils abondants et des cils oculaires, une voix grossière et des mains et des pieds courts (brachymetacarpalia, brachymetatarsalia et brachyphalangia). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu |
| browserUrl | NA |
| label | Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu Spondyloepiphyseal Dysplasie, Cantu-Typ Spondyloepiphyseal dysplasia, Cantu type spondyloepiphyseal δυσπλασία, τύπος cantu dysplazja spondyloepiphyseal, typ cantu |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||