| ID |
http://id.who.int/icd/entity/899078324 |
| Preferred Name |
déficit en pex2 |
| Definitions |
This refers to deficiency in the protein that is thought to be involved in peroxisomal matrix protein import. Mutations in this gene result in one form of Zellweger syndrome and infantile Refsum disease. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | αυτό αναφέρεται στην ανεπάρκεια της πρωτεΐνης που πιστεύεται ότι εμπλέκεται σε peroxisomal μήτρα πρωτεΐνης εισαγωγής. μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο αποτέλεσμα σε μια μορφή του συνδρόμου zellweger και τη νόσο του infantile refsum. This refers to deficiency in the protein that is thought to be involved in peroxisomal matrix protein import. Mutations in this gene result in one form of Zellweger syndrome and infantile Refsum disease. to nawiązywać do niedobór w proteinie który myśleć wymaga wymagać w nadmiarnym matrycy proteinowej importu. mutacje w ten genie wynikają w jeden formie zellweger syndromu i infantile refsum choroba. Dies bezieht sich auf einen Mangel des Proteins, von dem angenommen wird, dass es am Import peroxisomaler Matrixproteine beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen führen zu einer Form des Zellweger-Syndroms und der infantilen Refsum-Krankheit. il s'agit d'une déficience de la protéine que l'on croit impliquée dans l'importation des protéines de la matrice des peroxysomes. les mutations de ce gène entraînent une forme du syndrome de zellweger et de la maladie de refsum infantile. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | déficit en pex2 |
| browserUrl | NA |
| label | déficit en pex2 niedobór pex2 PEX2 deficiency pex2 ανεπάρκεια pex2-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||