| ID |
http://id.who.int/icd/entity/899935975 |
| Preferred Name |
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 |
| Definitions |
3-methylglutaconic aciduria (3-MGA) type I is an inborn error of leucine metabolism with a variable clinical phenotype ranging from mildly delayed speech to psychomotor retardation, coma, failure to thrive, metabolic acidosis and dystonia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 1 est une anomalie du métabolisme de la leucine caractérisée par un phénotype variable allant d'un léger retard de langage à un retard psychomoteur, un coma, un retard staturo-pondéral, une acidose métabolique et une dystonie. 3-Methylglutaconic aciduria (3-mga) Typ i ist ein angeborener Fehler des Leucin-Stoffwechsels mit einem variablen klinischen Phänotyp, der von leicht verzögerter Sprache bis hin zu psychomotorischer Retardierung, Koma, Gedeihstörungen, metabolischer Azidose und Dystonie reicht. 3-metyloklutaconic aciduria (3-mga) typ i to wrodzony błąd przemiany leucyny ze zmiennym fenotypem klinicznym, od łagodnie opóźnionej mowy po opóźnienie psychomotoryczne, śpiączka, niepowodzenie kwitnienia, kwasica metaboliczna i dystonia. αποτιτάνωση των μυών που σχετίζονται με τα ενήλικα dermatomyositis 3-methylglutaconic aciduria (3-MGA) type I is an inborn error of leucine metabolism with a variable clinical phenotype ranging from mildly delayed speech to psychomotor retardation, coma, failure to thrive, metabolic acidosis and dystonia. Polymyosite |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 |
| browserUrl | NA |
| label | 3-methylglutaconic aciduria type 1 aciduria 3-metylonowa typu 1 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 σε τέτοιες: βλαπτική επίδραση της hallucinogens 3-Methylglutaconic aciduria Typ 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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