| ID |
http://id.who.int/icd/entity/907196820 |
| Preferred Name |
ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice de type 2 |
| Definitions |
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 or ataxia-oculomotor apraxia type 2 is a form of autosomal recessive cerebellar ataxia characterized by progressive cerebellar ataxia, axonal sensorimotor neuropathy with oculomotor apraxia, fixation instability, extrapyramidal features and an elevated serum alpha-fetoprotein level. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 oder Ataxia-okulomotorische Atraxie Typ 2 ist eine Form autosomal rezessiver zerebellärer Ataxie, die durch progressive zerebelläre Ataxie, axonale sensorimotorische Neuropathie mit okulomotorischer Atraxie, Fixationsinstabilität, extrapyramidale Merkmale und einen erhöhten Serum-Alpha-Fetoprotein-Spiegel gekennzeichnet ist. spinocerebellar ataxia με αξονική νευροπάθεια τύπου 2 ή ataxia-oculomotor apraxia τύπου 2 είναι μια μορφή αυτοσωματικής υπολειπόμενο εγκεφαλική παρεξήγηση χαρακτηρίζεται από προοδευτική εγκεφαλική αταξία, αξονική αισθητηριακή νευροπάθεια με oculomotor apraxia, σταθερό αστάθεια, εξωμυϊκές λειτουργίες και αυξημένο επίπεδο πρωτεΐνης α-fetoprotein. Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 or ataxia-oculomotor apraxia type 2 is a form of autosomal recessive cerebellar ataxia characterized by progressive cerebellar ataxia, axonal sensorimotor neuropathy with oculomotor apraxia, fixation instability, extrapyramidal features and an elevated serum alpha-fetoprotein level. l'ataxie spinocérébellaire avec neuropathie axonale de type 2 ou ataxie-oculomotor apraxia de type 2 est une forme d'ataxie cérébelleuse récessive autosomale caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive, une neuropathie sensorimotrice axonale avec une apraxie oculomotrice, une instabilité de fixation, des caractéristiques extrapyramidales et un taux sérique élevé d'alpha-foetoprotéine. spinocerebellar ataxia z axonal neuropathy typ 2 lub ataxia-oculomotor apraxia typ 2 jest formą autosomalnej recesywnej ataksji mózgowej charakteryzującej się progresywnymi atakami mózgowymi ataxia, axonal sensorimotor neuropathy z oculomotor apraxia, fiksacja niestabilność, extrapyramidal cechy i wyniesionego serum alfa-fetoprotein poziom. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice de type 2 |
| browserUrl | NA |
| label | autosomal recesywny ataksja z oculomotor apraxia typ 2 autosomal υπολειπόμενο αταξία με oculomotor apraxia τύπου 2 autosomal rezessive Ataxie mit okulomotorischer Atraxie Typ 2 ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice de type 2 Autosomal recessive ataxia with oculomotor apraxia type 2 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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