| ID |
http://id.who.int/icd/entity/907810567 |
| Preferred Name |
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue |
| Definitions |
Acyl-CoA dehydrogenase very long chain (VLCAD) deficiency is an inborn error of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation with variable presentation including a severe form with recurrent episodes of hypoketotic hypoglycemia, often associated with hypertrophic cardiomyopathy with pericardial effusion, or arrythmia, which can lead to a cardiorespiratory arrest in neonates or infants. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la déficience en très longue chaîne de l'acyl-coa déshydrogénase (vlcad) est une erreur innée d'oxydation des acides gras à longue chaîne mitochondriale avec une présentation variable incluant une forme sévère avec épisodes récurrents d'hypoglycémie hypocétotique, souvent associée à une cardiomyopathie hypertrophique avec épanchement péricardique, ou arythmie, qui peut mener à un arrêt cardiorespiratoire chez les nouveau-nés ou les nourrissons. αυτή είναι μια κατάσταση που επιθέματα της τέσσερις εμφανίζονται με προσκολλημένα λευκή επιθέματα στο βλεννογόνων της στοματικής κοιλότητας, συμπεριλαμβανομένης της γλώσσας, αλλά και άλλες περιοχές του gastro-intestinal σωλήνα, του ουροποιητικού και τα γεννητικά όργανα. acyl-coa dehydrogenase bardzo długa sieć (vlcad) niedostatek jest wrodzonym błędem mitochondrialnego długołańcuchowego tłustego kwasu oksydacyjnego ze zmienną prezentacją zawierającą ciężką formę z nawracającymi epizodami hypoketotic hypoglycemia, często kojarzy z hypertrophic kardiomyopathy z pericardial effusion lub arrythmia, które mogą prowadzić do zatrzymania się w neonates lub niemowlęta. Acyl-CoA dehydrogenase very long chain (VLCAD) deficiency is an inborn error of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation with variable presentation including a severe form with recurrent episodes of hypoketotic hypoglycemia, often associated with hypertrophic cardiomyopathy with pericardial effusion, or arrythmia, which can lead to a cardiorespiratory arrest in neonates or infants. Acyl-Kakao-Dehydrogenase-Mangel mit sehr langer Kette (vlcad) ist ein angeborener Fehler der mitochondrialen langkettigen Fettsäureoxidation mit variabler Darstellung, einschließlich einer schweren Form mit wiederkehrenden Episoden hypoketotischer Hypoglykämie, die häufig mit hypertropher Kardiomyopathie mit Perikarderguss oder Arrhythmie einhergeht, die bei Neugeborenen oder Säuglingen zu einem kardiorespiratorischen Stillstand führen kann. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue |
| browserUrl | NA |
| label | Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue πολύ καιρό αλυσίδα acyl-coa dehydrogenase ανεπάρκεια bardzo długi deficyt dehydrogenazy acyl-coa Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency sehr langkettiger Mangel an Acyl-Kakao-Dehydrogenase |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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