| ID |
http://id.who.int/icd/entity/913761638 |
| Preferred Name |
dysplasie campomélique |
| Definitions |
Campomelic dysplasia is a very rare disorder characterised by a variable association of skeletal abnormalities (bowed and fragile long bones, pelvis and chest abnormalities, eleven rib pairs instead of the usual twelve), and extraskeletal abnormalities (facial dysmorphology, cleft palate, sexual ambiguity or sex reversal in two thirds of the affected boys, and brain, heart and kidney malformations). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Le syndrome campomélique est une atteinte très rare, caractérisée par l'association variable d'anomalies squelettiques (incurvation et gracilité des os longs, anomalies du bassin et du thorax, présence de 11 paires de côtes) à des anomalies extrasquelettiques (dysmorphie faciale, fente palatine, ambiguïté ou réversion sexuelle chez 2/3 des garçons, malformations cérébrales, cardiaques et rénales). zaburzenia campomelic jest bardzo rzadkim zaburzeniem charakteryzuje się zmiennym stowarzyszeniem nieprawidłowości szkieletowych (bowed i fragile długie kości, miednicy i nieprawidłowości w klatce piersiowej, jedenaście par żeber zamiast zwykłych dwunastu), i nieprawidłowości pozasłonecznych (dysmorfologia twarzy, podniebienia, seksualnych niejednoznaczność lub odwrócenie płci w dwóch trzecich chorych chłopców, i mózgu, serca i nerek malformacje). campomelic δυσπλασία είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια μεταβλητή σχέση των σκελετικών ανωμαλιών (σπλάχνα και εύθραυστα μακρά οστά, ανωμαλίες του θώρακα και ανωμαλίες στο στήθος, έντεκα ζεύγη πλευρών αντί για τα συνηθισμένα δώδεκα), και extraskeletal ανωμαλίες (δυσμορφία του προσώπου, εκκαθάριση ουρανίσκο, σεξουαλική ασάφεια ή φύλο ανατροπή σε δύο τρίτα των πληγείσες αγόρια, και τον εγκέφαλο, την καρδιά και τους νεφρούς δυσπλασίες). Campomelic dysplasia is a very rare disorder characterised by a variable association of skeletal abnormalities (bowed and fragile long bones, pelvis and chest abnormalities, eleven rib pairs instead of the usual twelve), and extraskeletal abnormalities (facial dysmorphology, cleft palate, sexual ambiguity or sex reversal in two thirds of the affected boys, and brain, heart and kidney malformations). Campomelische Dysplasie ist eine sehr seltene Erkrankung, die durch eine variable Assoziation von Skelettanomalien (gebogene und brüchige lange Knochen, Anomalien des Beckens und der Brust, elf statt der üblichen zwölf Rippenpaare) und extraskelettalen Anomalien (Gesichtsdysmorphologie, Gaumenspalte, sexuelle Mehrdeutigkeit oder Geschlechtsumkehr bei zwei Dritteln der betroffenen Jungen sowie Fehlbildungen des Gehirns, des Herzens und der Nieren) gekennzeichnet ist. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1905535634 |
| prefLabel | dysplasie campomélique |
| browserUrl | NA |
| label | Campomelic dysplasia dysplazja campomelic dysplasie campomélique Campomelische Dysplasie campomelic δυσπλασία |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1905535634 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||