plusieurs types ont été rapportés avec l'atrophie musculaire distale distale progressive et l'hérédité autosomique récessive. l'apparition de symptômes peut se manifester durant la petite enfance ou au début de l'enfance, ou peut être retardée au début de l'âge adulte. bien que l'ambulation soit relativement bénigne, elle est habituellement touchée. on a d'abord pensé qu'il s'agissait d'entités distinctes en raison de la variabilité de l'âge de l'apparition, la neuropathie héréditaire héréditaire de type 3 et 4 a été identifiée dans la même famille, ce qui suggère l'existence d'un gène commun. le gène responsable a été cartographié sur le chromosome 11q13.3.

Es wurden mehrere Arten mit langsam fortschreitender distaler Muskelatrophie der Wirbelsäule und autosomal rezessiver Vererbung berichtet. Das Auftreten von Symptomen kann sich im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit entwickeln oder bis ins frühe Erwachsenenalter verzögert werden. obwohl relativ gutartig, ist die Ambulation typischerweise befallen. aufgrund der Variabilität des Einsetzungsalters wurden distale erbliche motorische Neuropathie Typ 3 und 4 in derselben Familie identifiziert, was auf eine gemeinsame Genetik hindeutet. Das verantwortliche Gen wurde auf Chromosom 11q13.3. kartiert.

αρκετά είδη έχουν αναφερθεί με αργά προοδευτική μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού και αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομία. εμφάνιση των συμπτωμάτων μπορεί να αναπτυχθεί σε βρεφική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία, ή μπορεί να καθυστερήσει σε πρώιμη ενηλικίωση. αν και σχετικά καλοήθεις, αμφιβληστροειδούς είναι συνήθως προσβεβλημένο. αρχικά πίστευε ότι είναι χωριστές οντότητες λόγω της μεταβλητότητας στην ηλικία εμφάνισης, παραμορφωτική κληρονομική κινητική νευροπάθεια τύπου 3 και 4 έχουν εντοπιστεί στην ίδια οικογένεια που υποδηλώνει ένα κοινό γένο. το υπεύθυνο γονίδιο έχει χαρτογραφηθεί σε χρωμόσωμα 11q13.3.

Several kinds have been reported with slowly progressive distal spinal muscular atrophy and autosomal recessive inheritance. Onset of symptoms may develop in infancy or early childhood, or may be delayed into early adulthood. Although relatively benign, ambulation is typically affected. Initially thought to be separate entities due to the variability in age of onset, Distal hereditary motor neuropathy type 3 and 4 have been identified in the same family suggesting a common gene. The responsible gene has been mapped to chromosome 11q13.3.

kilka rodzajów zostały zgłoszone powoli progresywnego zaburzenia mięśni kręgosłupa i autosomal recesywny spadek. wystąpienie objawów może rozwinąć się w okresie niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa, lub mogą być opóźnione na początku dorosłości. chociaż stosunkowo łagodne, karetka jest zazwyczaj uczuty. początkowo uważano za odrębne byty ze względu na zmienność wieku onset, distal dziedziczne neuropatia typ 3 i 4 zostały zidentyfikowane w tej samej rodziny sugerującej wspólny gen. odpowiedzialny gen został odwzorowany do chromosomu 11q13.3.

http://id.who.int/icd/entity/624086513

Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 3

NA

Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 3

destylowany dziedziczny silnik neuropatia typ 3 i typ 4

distale erbliche motorische Neuropathie Typ 3 und Typ 4

τυπική κληρονομική κινητική νευροπάθεια τύπου 3 και τύπου 4

Distal hereditary motor neuropathy type 3 and type 4

http://id.who.int/icd/entity/624086513