| ID |
http://id.who.int/icd/entity/919770752 |
| Preferred Name |
suppression 17q11 |
| Definitions |
17q11 microdeletion syndrome is a rare severe form of neurofibromatosis type 1, characterized by mild facial dysmorphism, developmental delay, intellectualdeficit, and large number of neurofibromas. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | 17q11 microdeletion syndrome is a rare severe form of neurofibromatosis type 1, characterized by mild facial dysmorphism, developmental delay, intellectualdeficit, and large number of neurofibromas. Das 17q11-Mikrodeletionssyndrom ist eine seltene schwere Form der Neurofibromatose Typ 1, die durch leichte Gesichtsdysmorphie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelles Defizit und eine große Anzahl von Neurofibromen gekennzeichnet ist. 17q11 microdeletion syndrom jest rzadką ciężką formą neurofibromatosis typ 1, charakteryzujący się łagodnym twarzy dysmorfizmem, rozwojowym opóźnieniem, intelektutualdeficit i dużą liczbą neurofibromas. 17q11 σύνδρομο μικροδιαγραφής είναι μια σπάνια σοβαρή μορφή νευροϊνωμάτωσης τύπου 1, χαρακτηρίζεται από ήπιο δυσμορφισμό του προσώπου, αναπτυξιακή καθυστέρηση, διανοητικό έλλειμμα, και μεγάλο αριθμό νευροϊνωμάτων. le syndrome de microdélétion 17q11 est une forme sévère rare de neurofibromatose de type 1, caractérisée par un dysmorphisme facial léger, un retard de développement, un déficit intellectuel et un grand nombre de neurofibromes. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | suppression 17q11 |
| browserUrl | NA |
| label | 17q11 deletion 17q11 usunięcie 17q11 διαγραφή suppression 17q11 17q11 Löschung |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||