| ID |
http://id.who.int/icd/entity/921104481 |
| Preferred Name |
dysostose acrofaciale récessive autosomique |
| Definitions |
Autosomal recessive acrofacial dysostosis is a form of acrofacial dysostosis characterized by the presence of the following clinical manifestations: microcephaly, cleft lip and palate, a peculiar beaked nose, blepharophimosis, microtia, symmetrical involvement of the thumbs, great toes, and developmental delay. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Autosomal recessive acrofacial dysostosis is a form of acrofacial dysostosis characterized by the presence of the following clinical manifestations: microcephaly, cleft lip and palate, a peculiar beaked nose, blepharophimosis, microtia, symmetrical involvement of the thumbs, great toes, and developmental delay. Die autosomal rezessive akrofaziale Dysostosis ist eine Form der akrofazialen Dysostosis, die durch folgende klinische Manifestationen gekennzeichnet ist: Mikrozephalie, Lippen- und Gaumenspalte, eine besondere Schnabelnase, Blepharophimose, Mikrotien, symmetrische Beteiligung der Daumen, große Zehen und Entwicklungsverzögerung. autosomalna dysostoza recesywna jest formą dysostozy acrofacial charakteryzującej się obecnością następujących objawów klinicznych: mikrocefalii, rozszczepu wargi i podniebienia, osobliwy nos beaked, blepharophimosis, microtia, symetryczny zaangażowanie kciuki, wielkie palce, i opóźnienie rozwoju. la dysostose acrofaciale récessive autosomique est une forme de dysostose acrofaciale caractérisée par la présence des manifestations cliniques suivantes : microcéphalie, fente labiale et palatine, nez à bec particulier, blepharophimose, microtia, implication symétrique des pouces, des orteils et du retard du développement. autosomal υπολειπόμενο acrofacial δυσοσμία είναι μια μορφή δυσφορία acrofacial χαρακτηρίζεται από την παρουσία των ακόλουθων κλινικών εκφάνσεις: microcephaly, σχισμοειδής χείλος και ουρανίσκο, μια ιδιόμορφη ψημένη μύτη, βλεφαρίτιδα, microtia, συμμετρική ανάμειξη των αντίχειρων, μεγάλη toes, και αναπτυξιακή καθυστέρηση. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | dysostose acrofaciale récessive autosomique |
| browserUrl | NA |
| label | autosomal rezessive akrofaziale Dysostose autosomal υπολειπόμενο acrofacial δυσφορία Autosomal recessive acrofacial dysostosis autosomal recesywna dysostoza acrofacial dysostose acrofaciale récessive autosomique |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||