miopatyczna forma karnityny palmitoyltransferase ii (cpt ii) niedobór, odziedziczone zaburzenia metaboliczne, które wpływają na mitochondrialne utlenianie długich łańcuchów kwasów tłuszczowych (lcfa), jest najczęstszą i najmniej ciężką formą deficytu cpt ii. objawy kliniczne charakteryzują się nawracającymi atakami prążkowanokomolizy, bólu mięśniowego i osłabienia wywołanego zazwyczaj przedłużonym wysiłkiem fizycznym, a czasami nasilone przez skrajności w temperaturze, epizody mogą być wywoływane lub zaostrzone przez długotrwały post, takich jak może wystąpić z napięć międzyprądowych wirusowych.

die myopathische form des carnitinpalmitoyltransferase ii (cpt ii) mangels, einer vererbten metabolischen störung, die die mitochondriale oxidation langkettiger fettsäuren (lcfa) beeinflusst, ist die häufigste und am wenigsten schwerwiegende form des cpt ii mangels. Die klinischen Manifestationen sind durch wiederkehrende anfälle von rhabdomyolyse, Muskelschmerzen und Schwäche gekennzeichnet, die normalerweise durch längere körperliche Betätigung ausgelöst und manchmal durch extreme Temperaturschwankungen verschlimmert werden.

η μυοπαθική μορφή της καρνιτίνης palmitoyltransferase ii (cpt ii) ανεπάρκεια, μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει μιτοχονδριακή οξείδωση των μακράς αλύσου λιπαρών οξέων (lcfa), είναι η πιο συνηθισμένη και η λιγότερο σοβαρή μορφή του cpt ii ελλείψη. οι κλινικές εκδηλώσεις χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες επιθέσεις ραβδομυόλυσης, μυός πόνος, και αδυναμία που προκαλείται συνήθως από παρατεταμένη σωματική άσκηση και μερικές φορές επιδεινώνεται από ακραίες σε θερμοκρασία, επεισόδια μπορεί επίσης να προκληθούν ή να επιδεινωθούν από παρατεταμένη νηστεία, όπως μπορεί να συμβεί με ταυτόχρονη ιογενή ασθένεια.

The myopathic form of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency, an inherited metabolic disorder that affects mitochondrial oxidation of long chain fatty acids (LCFA), is the most common and the least severe form of CPT II deficiency. The clinical manifestations are characterized by recurrent attacks of rhabdomyolysis, muscle pain, and weakness triggered usually by prolonged physical exercise and sometimes exacerbated by extremes in temperature; episodes may also be provoked or exacerbated by prolonged fasting, such as may occur with intercurrent viral illness.

la forme myopathique de la carnitine palmitoyltransférase ii (cpt ii), un trouble métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (lcfa), est la forme la plus courante et la moins grave de déficience du cpt ii. les manifestations cliniques sont caractérisées par des attaques récurrentes de rhabdomyolyse, des douleurs musculaires et des faiblesses habituellement déclenchées par un exercice physique prolongé et parfois exacerbées par des températures extrêmes, des épisodes peuvent aussi être provoqués ou exacerbés par un jeûne prolongé, comme celui qui peut se produire lors d'une maladie virale intercurrente.

http://id.who.int/icd/entity/204058632

carnitine palmitoyltransférase ii déficience, forme myopathique

NA

carnitine palmitoyltransférase ii déficience, forme myopathique

καρνιτίνη palmitoyltransferase ii ανεπάρκεια, μυοπάθεια μορφή

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic form

Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel, kurzsichtige Form

karnityna palmitoyltransferase ii niewydolność, forma miopatyczna

http://id.who.int/icd/entity/204058632