| ID |
http://id.who.int/icd/entity/935370911 |
| Preferred Name |
Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine |
| Definitions |
Encephalopathy due to prosaposin deficiency is a lysosomal storage disease belonging to the group of sphingolipidoses, and is a severe neurovisceral disease manifesting immediately after birth and following a rapidly progressive fatal course. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Enzephalopathie aufgrund von Prosaposinmangel ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die zur Gruppe der Sphingolipidosen gehört und eine schwere neuroviszerale Erkrankung ist, die sich unmittelbar nach der Geburt und nach einem rasch fortschreitenden tödlichen Verlauf manifestiert. encefalopatia ze względu na niedobór prosaposin jest lizosomalna choroba przechowywania należąca do grupy sphingolipidoses i jest ciężką chorobą neurologiczną, przejawiającą się bezpośrednio po urodzeniu i następującą po szybkim progresywnym przebiegu śmiertelnym. l'encéphalopathie due à une carence en prosaposine est une maladie de réserve lysosomale appartenant au groupe des doses de sphingolipides, et il s'agit d'une maladie neuroviscérale sévère qui se manifeste immédiatement après la naissance et qui suit une évolution rapide et fatale. Encephalopathy due to prosaposin deficiency is a lysosomal storage disease belonging to the group of sphingolipidoses, and is a severe neurovisceral disease manifesting immediately after birth and following a rapidly progressive fatal course. η εγκεφαλοπάθεια οφείλεται στην ανεπαρκή ανεπάρκεια είναι μια ασθένεια lysosomal αποθήκευσης που ανήκει στην ομάδα της sphingolipidoses, και είναι μια σοβαρή νευροβιακή ασθένεια που εκδηλώνεται αμέσως μετά τη γέννηση και μετά από μια ραγδαία προοδευτική θανατηφόρα πορεία. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine |
| browserUrl | NA |
| label | Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine Encephalopathy due to prosaposin deficiency Enzephalopathie aufgrund von Prosaposin-Mangel η εγκεφαλοπάθεια οφείλεται στην ανεπάρκεια παρασίτων encefalopatia ze względu na niedobór prosaposin |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||