| ID |
http://id.who.int/icd/entity/956396927 |
| Preferred Name |
Autosomique récessive Cutis Laxa, type 2A |
| Definitions |
Autosomal recessive cutis laxa type 2A (ARCL-2A) is a rare genetic disease resulting from mutations in a gene encoding a proton pump (ATP6V0A2) required for normal Golgi processing of tropoelastin. External manifestations include redundant and wrinkled skin, short nose with broad nasal bridge, down-slanting palpebral fissures, bitemporal narrowing, broad forehead, and retrognathia. It may be associated with severe central nervous system defects including microcephaly, hypotonia, seizures, myopia and neurodegeneration. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | autosomal υπολειπόμενο cutis laxa τύπου 2a (arcl-2a) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκύπτει από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί μια αντλία πρωτονίου (atp6v0a2) που απαιτείται για την κανονική επεξεργασία του golgi tropoelastin. εξωτερικές εκφάνσεις περιλαμβάνουν κοκκινωπή και ρυτιδωτή επιδερμίδα, κοντή μύτη με πλατιά ρινική γέφυρα, παλλόμενη παλλόμενη, δικροτική στένωση, φαρδιά μέτωπο, και αναδρομής. μπορεί να σχετίζεται με σοβαρές ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος συμπεριλαμβανομένων των μικροκεφαλία, υποτονία, κρίσεις, μυωπία και νευροεκφύλιση. autosomalna recesywna cutis laxa typ 2a (arcl-2a) jest rzadką chorobą genetyczną wynikającą z mutacji w genu kodowania pompy protonowej (atp6v0a2) wymagane do normalnego przetwarzania golgi tropoelastin. przejawy zewnętrzne to zbędna i pomarszczona skóra, krótki nos z szerokim mostem nosowym, w dół-slanting palpebral fissures, bitemporal narrowing, broad forehead, and retrognathia. może być związane z ciężkimi ośrodkowymi wadami systemu nerwowego, w tym mikrocefalii, hipotonii, napadów, krótkowzroczności i neurodegeneracji. Autosomal recessive cutis laxa type 2A (ARCL-2A) is a rare genetic disease resulting from mutations in a gene encoding a proton pump (ATP6V0A2) required for normal Golgi processing of tropoelastin. External manifestations include redundant and wrinkled skin, short nose with broad nasal bridge, down-slanting palpebral fissures, bitemporal narrowing, broad forehead, and retrognathia. It may be associated with severe central nervous system defects including microcephaly, hypotonia, seizures, myopia and neurodegeneration. la cutis autosomique récessive de type 2a (arcl-2a) est une maladie génétique rare résultant de mutations dans un gène codant une pompe à protons (atp6v0a2) nécessaire au traitement normal de la tropoelastine par l'appareil de golgi. les manifestations externes comprennent la peau redondante et ridée, le nez court avec un large pont nasal, les fissures palpébrales descendantes, le rétrécissement bitemporal, le front large et la rétrognathie. elle peut être associée à de graves anomalies du système nerveux central, y compris la microcéphalie, l'hypotonie, les convulsions, la myopie et la neurodégénérescence. Die autosomal rezessive Cutis laxa Typ 2a (arcl-2a) ist eine seltene genetische Erkrankung, die auf Mutationen in einem Gen zurückzuführen ist, das eine Protonenpumpe (atp6v0a2) codiert, die für die normale Golgi-Verarbeitung von Tropoelastin erforderlich ist. Äußere Manifestationen sind redundante und faltige Haut, kurze Nase mit breiter Nasenbrücke, nach unten geneigte Tasterrisse, bitemporale Verengung, breite Stirn und Retrognathie. Sie kann mit schweren Defekten des zentralen Nervensystems wie Mikrozephalie, Hypotonie, Krampfanfällen, Kurzsichtigkeit und Neurodegeneration in Verbindung gebracht werden. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Autosomique récessive Cutis Laxa, type 2A |
| browserUrl | NA |
| label | autosomal υπολειπόμενο cutis laxa, τύπος 2α Autosomal recessive cutis laxa, type 2A autosomal rezessive Cutis laxa, Typ 2a Autosomique récessive Cutis Laxa, type 2A autosomal recesywny cutis laxa, typ 2a |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||