| ID |
http://id.who.int/icd/entity/956925984 |
| Preferred Name |
déficit en ptérine-4-carbinolamine déshydratase |
| Definitions |
Dehydratase deficiency is one of the etiologies of hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobioptein deficiency. However pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase (PCD) deficiency is a mild pathological abnormality, except for the risk of induced hyperphenylalaninemia. In some cases, the following signs have been noted: hypotonia, EEG showing irritative signs, and slow acquisition of psychomotor skills. It is diagnosed when the 7-biopterin isomer (primapterin) is - usually fortuitously - found in the biological fluids of an infant with hyperphenylalaninemia. Management is mainly based on dietary and restricted phenylalanine intake |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Dehydratasemangel ist eine der Ätiologien der Hyperphenylalaninämie aufgrund eines Tetrahydrobioptein-Mangels. Allerdings ist der Mangel an Pterin-4 Alpha-Carbinolamin-Dehydratase (pcd) eine leichte pathologische Anomalie, mit Ausnahme des Risikos einer induzierten Hyperphenylalaninämie. In einigen Fällen wurden folgende Anzeichen festgestellt: Hypotonie, eeg mit irritierenden Anzeichen und langsamer Erwerb psychomotorischer Fähigkeiten. Er wird diagnostiziert, wenn das 7-Biopterin-Isomer (Primapterin) - normalerweise zufällig - in den biologischen Flüssigkeiten eines Säuglings mit Hyperphenylalaninämie gefunden wird. dehydratase deficiency is one of the etiologies of hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobioptein deficiency. ωστόσο, η ανεπάρκεια pterin-4 άλφα-carbinolamine dehydratase (pcd) ανεπάρκεια είναι μια ήπια παθολογική ανωμαλία, εκτός από τον κίνδυνο της υπερφαινυλαλανίνης. σε ορισμένες περιπτώσεις, τα ακόλουθα σημάδια έχουν σημειωθεί: hypotonia, eeg που δείχνει ερεθιστικά σημάδια, και αργή απόκτηση ψυχοκινητικών δεξιοτήτων. διαγιγνώσκεται όταν η 7-βιούλη (primapterin) είναι - συνήθως τυχαία - που βρίσκεται στα βιολογικά υγρά μιας λοίμωξης με υπερφαινυλαλανίνη. διαχείριση βασίζεται κυρίως στη διαιτητική και περιορισμένη πρόσληψη φαινυλαλανίνης. la carence en déshydratase est l'une des causes de l'hyperphénylalaninémie due à une carence en tétrahydrobioptéine. toutefois, la carence en ptérine-4 alpha-carbinolamine déshydratase (pcd) est une anomalie pathologique légère, sauf le risque d'hyperphénylalaninémie induite. dans certains cas, les signes suivants ont été observés : hypotonie, eeg montrant des signes irritants et acquisition lente de compétences psychomotrices. le diagnostic est posé lorsque l'isomère de la 7-bioptérine (primaptérine) se retrouve - habituellement par hasard - dans les liquides biologiques d'un nourrisson souffrant d'hyperphénylalaninémie. la prise en charge se fonde principalement sur l'apport alimentaire et l'apport restreint de phénylalanine. dehydratazy niedobór jest jednym z etiologii hiperfenyloalaninemia ze względu na niedobory tetrahydrobiopteina. jednak pterin-4 alfa-carbinolamina odwodnienie (pcd) niedobór jest łagodną nieprawidłowością patologiczną, z wyjątkiem ryzyka wywołanego hiperfenyloalaninina. w niektórych przypadkach, następujące oznaki zostały odnotowane: hypotonia, eeg wykazujące objawy drażniące i powolne nabycie umiejętności psychomotorycznych. jest diagnozowana, gdy 7-biopteryna isomer (primapterin) jest - zazwyczaj przypadkowo - znaleziono w płynach biologicznych dziecka z hiperfenyloalanininą. Dehydratase deficiency is one of the etiologies of hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobioptein deficiency. However pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase (PCD) deficiency is a mild pathological abnormality, except for the risk of induced hyperphenylalaninemia. In some cases, the following signs have been noted: hypotonia, EEG showing irritative signs, and slow acquisition of psychomotor skills. It is diagnosed when the 7-biopterin isomer (primapterin) is - usually fortuitously - found in the biological fluids of an infant with hyperphenylalaninemia. Management is mainly based on dietary and restricted phenylalanine intake |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | déficit en ptérine-4-carbinolamine déshydratase |
| browserUrl | NA |
| label | déficit en ptérine-4-carbinolamine déshydratase pterin-4-carbinolamina niedobór odwodnienia Pterin-4-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel pterin-4-carbinolamine dehydratase ανεπάρκεια Pterin-4-carbinolamine dehydratase deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||